本报讯 (记者 陈青)美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉继2013年5月切除乳腺后，3月24日通过《纽约时报》公布：因担心罹患卵巢癌，已经预防性切除了卵巢和输卵管。她写道，由于自身某种抑癌基因的缺陷，患卵巢癌的风险为50%，而患乳腺癌的风险为87%。对此，复旦大学附属妇产科医院副主任医师康玉表示，癌症往往由多种因素决定，消除所有风险是不可能的，而预防性切除在国内很慎重。卵巢主要功能是排卵和内分泌，基因突变并不一定代表会发病。
康玉认为，对朱莉来说，这样的选择是有必要的，因为她不仅有BRCA1突变，而且有明显的家族史——母亲、姨妈、外祖父母、舅舅、阿姨都有癌症病史。据说这次是发现了卵巢囊肿，虽然血液检测肿瘤标志提示可能是良性肿瘤，但因有前两点的存在，因此在医生建议下选择了切除卵巢输卵管。
康医生表示，癌症往往由多种因素决定，消除所有风险是不可能的，由此女性完全不必因此而感到恐惧。通常而言，如果一名妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约仅为1.4%；一级亲属如姐妹或母女中有2人发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，最好进行BRCA1/2的基因检测。若BRCA1/2突变并有肿瘤家族史，可在40岁左右施行预防性卵巢输卵管切除。但在国内，对于很多未生育女性而言，预防性切除在国内从伦理到学术一般都比较慎重。
康医生特别提醒道，在任何时候，善待自己和生命，定期体检，防病于未然。
在此次有关朱莉的相关报道中，提到了“BRCA1/2”这个专业术语。大部分人认识BRCA1/2，是从朱莉切除乳腺时开始的。而此次在预防性切除了卵巢和输卵管的新闻中，再次出现“BRCA1/2”，这又意味着什么呢？康玉表示，BRCA1/2其实称乳腺癌易感基因1和2，本身是“好”的基因，具有抑制恶性肿瘤发生的作用，可当它摇身“突变”时，这种保护作用就没有了。一般BRCA1/2基因突变者患乳腺癌的风险是80%，但在卵巢癌的风险分布不同，BRCA1基因突变者患卵巢癌的风险是55%，BRCA2基因突变者患卵巢癌的风险是25%。
“应该说，对于BRCA1/2突变者，预防性切除输卵管卵巢的好处是降低乳腺癌或卵巢癌的患病风险。”但同时需要提醒的是，由于该基因与众多癌症发生有关系，如除了卵巢癌，还和大肠癌、腹膜癌、内膜癌等有关，切除卵巢并不能降低其它相关癌症的发病风险。
对于卵巢癌易感基因突变有无防治的有效措施，专家解释说，BRCA1/2突变属于“常染色体显性遗传”，一般无法预防。但有一些治疗相应的药物正在研制，如在世界排名第一的安德森癌症研究中心的“射月计划”中，就有针对BRCA1/2突变家族的临床试验，通过靶向BRCA突变的PARP抑制剂来改善这类特殊病人的预后。期待这一研究能早日进入临床治疗领域。
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