别让“孤儿药”成了“孤儿”

　　“所有罕见病中，99%尚无药可治，1%可以靠药物减轻病情，很少能治愈。”顾龙君说，这些用于预防、治疗罕见病的药品由于需求少、成本高，鲜有企业投入研发，通常被称为“孤儿药”。业内通常认为，一种“孤儿药”的研发平均时间是10年，经费约10亿美元。

　　据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国介绍，开发和上市一个孤儿药在欧洲的成功率为1/4317，美国1/6155。我国对“孤儿药”的研发、引进、生产及销售等环节都缺乏政策支持，导致国内药企不愿在“孤儿药”研发方面投入太多精力，只能依赖进口。

　　“事实上，推出生物制剂的‘孤儿药’，我国制药工业在能力上没问题。”黄昱说，譬如在对各种酶的发酵、提取、纯化方面，我国都有成熟的工艺。但一些通过化学合成的“孤儿药”，国内药企不是面临国际专利保护、短期内无法仿制，就是由于自主研发前期投入巨大、后期体系不健全等乏人问津。

　　黄昱认为，“孤儿药”新药的风险成本较之普通药品研发更高，国家或相关管理部门可以给予一定的政策扶持。在高投入的研发初期，建议政府可以通过相关科研基金的倾斜，为企业提供启动资金;在需要测试药物安全性、有效性的临床试验阶段，药监局等管理部门可以通过减少受试样本数、缩短试验周期，或者允许上市后补充临床观察等方法，降低市场准入门槛;在产品上市后，政府应给制药企业提供7至15年的“市场独占期”，激发企业的研发动力。

　　“这是个内需，更是个机会，越早进入机会越大。”黄昱说。根据专业情报信息提供商汤森路透(Thomson Reuters)的数据，2001年至2010年间“孤儿药”市场的增长率为25.8%，相对非“孤儿药”市场的20.1%呈显著优势。“孤儿药”单品市场规模虽小，但由于针对特殊人群竞争程度低，准入门槛相对较高，盈利能力更强。“靠一种药能卖几十亿甚至上百亿美元的时代已一去不复返，个性化用药将成为全球药业的大趋势。”

　　顾龙君认为，刺激“孤儿药”市场更需重视立法。比如，美国在1983年《罕见病药法案》实施前仅有不足10个“孤儿药”上市，到2008年批准上市的“孤儿药”达325种。在全球有30多个国家和地区有罕见病相关立法的今天，我国专家仍在呼吁出台《罕见病法》。

　　“全世界有很多关于罕见病的研究，只是没有中文的。”非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方说，自去年正式成立以来，中心已吸引30多位具备医科背景的年轻志愿者担任英语翻译，将国外有关罕见病的最新信息译成中文发布在官网上，“因信息不充分、不同步导致我国在罕见病科研、政策、医疗等领域滞后，这种现状亟需改变”。

　　“‘孤儿药’最终要靠中国人自己解决。”黄昱说。

　　救命药引发医保争议

　　目前，我国尚未将“孤儿药”列入国家药物基本目录，仅有个别地区、个别病种出台了若干补充保障措施。关于罕见病患者的医保问题，尽管常年来不乏提案，但多停滞不前。“一般人可能会认为用巨额资金救助少数罕见病患者，是对其他病患的不公。”一位不愿透露姓名的罕见病患者说。

　　黄昱认为，从长远看，将罕见病医疗纳入医保公平而有效，“因为针对他们的治疗客观上有一定的实验性质，能让社会和未来的孩子们从中受益”。通过对罕见病患者治疗效果和副作用的观察，能积累宝贵的临床数据。在确诊遗传性的罕见病后，能进行遗传咨询和生育干预，从源头上减少医疗投入。对尚无有效治疗手段的疾病则明确告知，可以避免盲目治疗，节省大量医疗与社会资源。

　　顾龙君认为，对于疗效确切的罕见病药，政府不可能一下子全报销，可以由设置一定比例和上限的医保基金、慈善救助、药企捐赠及自我承担组成多方支付机制。“必须解决病人的经济问题，否则放弃治疗的病人太多，再好的医疗方法也没有统计意义。”

　　这几年，“罕见病发展中心”为推动政策研究不断努力。黄如方介绍，他们多次通过人大代表为“两会”提案，给民政部、卫生部、社保部等部委写信，倡议将戈谢病等有药可治的“单病种”列入医保体系，或推进个别地区建立共付机制，最终达到所有病种纳入全国医保，再吸引商业保险加入。

　　“这是一个循环。”黄昱说，有了政策保障才能刺激国内医药企业研发“孤儿药”，由此救治更多病患，并通过测试药物对基因的作用，在将来帮助更多的人。