为了排练，团长邹正涛在家中练习鼓点。 均文汇报记者 单颖文摄
■医生：能找的医院基本都在“北上广”，加起来不过三四家，每家医院也就一两位医生能治疗。
■医药：所有罕见病中，仅1%可以靠药物减轻病情。由于需求少、成本高，国内鲜有企业投入研发，只能依赖进口。
■医保：倡议将“单病种”列入医保体系，或推进个别地区建立共付机制，最终达到所有病种纳入全国医保，再吸引商业保险加入。
据世界卫生组织的统计，罕见病约有80%是由基因缺陷导致。也就是说，罕见病的致病因素能定位到基因，较之按照器官系统和主要临床表现大致分类的所谓“常见病”，判断更为精准。根据OMIM(在线人类孟德尔遗传网)近五年来的数据，人类以平均一天一个的速度，研究确认罕见病的致病基因。
上海儿童医学中心血液肿瘤科主任医师顾龙君认为，人体是个很复杂的“化学工厂”，每个人的3万组基因中平均有7组至10组缺陷基因，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
在北京大学医学部遗传学系讲师黄昱看来，罕见病人并不是“社会负担”，而是“社会财富”：“通过对罕见病患者的研究，我们能认识人体约3万个基因的功能，了解‘坏’基因的结果，试验新治疗方法。”
但这些本可以为人类社会演进发挥更大作用的“社会财富”，在面对“医生、医药、医保”时，却常常遭遇“此路不通”。
比病患更“罕见”的医生
与戈谢病“斗争”了24年的邹正涛，对全国可诊治这一罕见病的医疗资源了然于胸：“医院基本都在‘北上广’，加起来不过三四家，每家医院也就一两位医生能治疗。”
全国首张“中国罕见病医疗地图”证实了他的说法。在这张由非营利性组织“罕见病发展中心”发布于官网的“救命地图”上，一个小红点就代表一家境内提供罕见病诊断、检测和治疗的相关机构。近80个小红点分布在全国16个省、4个直辖市，其中“北上广”的总量占一半以上。黄昱认为，罕见病的确诊通常需要依据临床遗传学相关技术，要有成套的检测设备和技术人员，有时还得依靠学术机构实验室帮助，境内多数地区不具备这样的资源。
“罕见病发展中心”主任黄如方说，地图上不断更新的这些医疗资讯，都是由罕见病患者和家属、医疗专业人士、医药企业推荐审核后发布的，现有的近80个点涵盖了30余种罕见病的救治机构，即每种罕见病在境内配备的医生数量平均不足3名。而世界上现已确定的罕见病有6000至8000种。
顾龙君认为，国内对罕见病临床诊治的误诊、漏诊现象严重，罕见病涉及血液、骨科、神经、皮肤等多个学科，但在医学教材上仅占半页纸的内容，导致临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。另外，由于患病个案的“罕见”，也很难通过临床实践让医生积累经验。以确诊患者数达180余人的戈谢病为例，根据十万分之一的可能发病率(中国人群实际发病率未知)与人口基数推测，我国应有约1400名患者。
“查出一百个，漏了一千甚至一万，这就是罕见病确诊的现状。”黄昱说。
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