子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,其发病具有年轻化趋势,44岁以下的年轻患者约占发病总人数的7%,其中约70%~88%在确诊时尚未生育。子宫切除是子宫内膜癌首选的治疗方式,但手术也就意味着不再拥有生育能力。
所以,很多来红房子治疗的患者,都是为了保住子宫,周女士也怀揣着这个梦想。
35岁,能不能保住子宫?
“医生,我才35岁,能不切我的子宫吗?”周女士几乎哀求道,尽管已婚已育,但她还是不能接受即将失去子宫的事实。
周女士2019年5月被确诊为子宫内膜样癌II级伴有免疫组化MSH2、MSH6蛋白表达缺失。同时周女士具有明确的肿瘤家族史,她的祖父47岁患结肠癌,姑姑50岁患结肠癌,表哥35岁患结肠癌......
结合周女士的病史和家族史,遗传学医生怀疑周女士所患的内膜癌具有遗传性倾向。所以,保留子宫有很大的隐患,弊大于利,医生建议周女士接受手术治疗。
最终,经过医生和家人的开导,周女士最后接受了手术。
发现了第二种癌症
出乎意料的是,手术中,医生还发现了第二种癌症。周女士左侧卵巢结节活检冰冻病理结果显示,她还患有卵巢原发性内膜样癌。所以说,周女士是一位内膜癌、卵巢癌双癌患者!
周女士接受了全面分期和术后3个疗程的化疗。虽然同时患两种恶性肿瘤令人惋惜,庆幸的是周女士已经完成了生育,并且及时地发现了卵巢上的肿瘤,这对周女士的预后相当重要。
为什么周女士所患的内膜癌不能保育治疗?
她的卵巢癌与内膜癌有联系吗?
她的内膜癌和家族性结肠癌有关系吗?
都是基因惹的祸
根据周女士的的家族肿瘤史,免疫组化MMR蛋白缺失以及发病年龄<50岁这些特征,医生高度怀疑她罹患Lynch综合征(林奇综合征),推荐周女士进行基因检测。
而基因检测结果显示周女士MSH2基因存在致病突变,她确实是一位Lynch综合征患者。周女士的子宫内膜癌和卵巢癌也正是由Lynch综合征引起的。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,可同时导致结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和乳腺癌等肿瘤。父母双方只要有一个人患病,每胎无论男女都有50%机会发病,再发风险率很高。
对于普通的年轻内膜癌患者,长期无孕激素拮抗的雌激素暴露被认为是主要的致病原因。而Lynch综合征患者发生内膜癌的原因源于基因突变,与内外源雌激素无明显相关性[2]。目前,各指南均未明确是否能对Lynch综合征患者进行保育治疗。
要切子宫,那还能生育吗?
那么年轻的、没有生育的、有基因突变的内膜癌患者,是不是就不能生育了?
其实,还是有机会选择辅助生殖的。在进入生殖辅助环节时,可考虑三代试管婴儿,阻断该突变基因的遗传。当患者已无生育要求或完成生育后,建议切除子宫外还应考虑双附件切除等手术治疗。
但需要同时满足下列条件的前提下,才可考虑保育治疗[3]:
1、病理诊断为内膜样癌G1级,无肌层浸润证据,并经病理学专家确认。
2、病灶局限于子宫内膜层,影像学评估无肌层浸润、附件累及或远处转移证据。
3、原则上年龄小于40岁,最大不超过45岁。
4、无药物治疗禁忌证。
5、有强烈的生育意愿并签署保留生育力治疗知情同意书。
6、有良好依从性,并能进行随访和再次内膜病理检查者。
实现这个梦想,绝非一两个医生帮忙就行,需要一个强大的多科团队通力合作,保驾护航。团队成员包括妇科肿瘤医生、病理学医生、影像学医生、宫腔镜医生、内分泌医生、生殖辅助医生,甚至遗传学医生等。
所以,对于周女士这样已生育、又患有林奇综合征的患者,切除子宫是首选。
作者:王露露,就读于复旦大学上海医学院,复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤方向研究生,主攻子宫内膜癌以及各种生殖内分泌疾病的诊疗研究。
编辑:朱佳伟
责任编辑:李伶
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