风靡一时的冰桶挑战

林先生年过60，最近时常感觉肌肉时不时会“跳动”。起初他没在意，直到发现上肢远端的肌肉出现萎缩才到医院检查。经详细询问病史，我们发现他的症状不仅仅是肌肉萎缩，还有明显的饮水呛咳和吞咽困难，这给我们带来一种不祥的预感。经一系列检查，林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，即俗称的“渐冻人”。

“渐冻人”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，当这些运动神经元发生“变性”、“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩，并影响语言、吞咽和呼吸功能。

此前的“冰桶挑战”让“渐冻人”这个陌生名词渐入大众视野，其实，“渐冻人”在临床上并不少见。我国有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚无有效治疗药物，约80%的患者会在发病后的5年内死亡。“渐冻人”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有150余年历史。早在1865年，著名神经病学家Charcot教授即描绘了对“渐冻人”患者最初的印象。此后100余年里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没找到有效的药物。

作为公众，我们认为最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病，不至于步入就医的误区。

第一，警惕“肉跳”，早期发现“渐冻人”。

“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病发展，肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似症状也不必惊慌，需要到医院进一步检查。迄今，已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。

第二，相信医生，共同努力康复，减少并发症，提高生活质量。

迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已根深蒂固在神经科医生的脑海中。尽管如此，我们从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。

力鲁唑（Riluzole）是目前惟一被证实可以有效治疗“渐冻人”的药物，能延缓疾病进展和延长生存期。但它价格昂贵，很多患者望而却步。

在动物实验中，我们采用叶酸＋维生素B12以及海藻糖的治疗，效果优于力鲁唑，但需临床试验去证实。

此外，护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能有效降低吸入性肺炎的风险。对呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非只是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。家庭需要制定完备的康复计划，比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等，这是“浩大”的工程。

尽管“渐冻人”尚不能治愈，但我们医者从未放弃探索其机制和治疗新方法。我们研究发现，有些药物能通过调节自噬功能挽救运动神经元，部分药物在动物模型中已显示出了良好的治疗效果。我们希望这些药物能尽快进入临床实验阶段。

文/陈生弟 陈晟（作者陈生弟为上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师、教授）