本报讯 (记者 陈青) 记者昨天从复旦大学附属儿科医院获悉：中国、美国、德国及法国等多国学者携手，找到了导致先天性小头畸形合并先天性肾病综合征的新的致病基因。该研究解析了影响肾脏和颅脑神经发育早期的KEOPS复合体相关基因及其致病机制。
复旦大学附属儿科医院肾脏科副主任医师饶佳表示，该研究对先天性肾病和先天性小头畸形的患儿致病基因的诊断及寻找新的治疗靶点提供科学依据；同时，在端粒酶的功能研究中，有望为延长寿命药物研发提供新的靶点。近日，饶佳与来自美国、法国的研究者作为共同第一作者，在最新一期 《自然·遗传学》 发表了这一成果。
伴随基因诊断技术的进步，越来越多单基因致病的先天性神经发育障碍和先天性肾病被发现并证实，为出生缺陷的早期筛查和新的诊疗方向提供了科学依据。目前已明确12种先天性小头畸形的致病基因，30多种单基因致病的先天性肾病综合征基因。盖洛威—莫威特综合征是一种常染色体隐性遗传的罕见病，以先天性肾病和小头畸形为突出特征，罹患此种疾病的婴儿在出生早期往往表现为头部异常小，生后逐渐出现癫痫发作或智力障碍，同时出现蛋白尿并进展为肾功能衰竭。对先天性肾病和小头畸形这类严重出生缺陷，目前缺乏有效产前诊断检测指标，救治难度高。
饶佳介绍说，2015年美国波士顿儿童医院研究团队募集了全球100多个医疗中心800多名先天性肾病合并神经系统发育障碍 (包括小头畸形) 的家系进行了全外显子测序。饶佳首先在来自亚洲的15个病人中发现了KEOPS复合体相关基因的突变，提出了KEOPS复合体这一古老的细胞核元素同时影响了神经细胞和肾脏细胞发育的设想。
在之后的两年里，来自不同国家的研究团队联手，深入解析KEOPS复合体相关基因突变导致肾脏和颅脑神经发育障碍的致病机制。未来，全球的研究专家希望进一步研发针对先天性神经和肾脏发育缺陷的靶向治疗。
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