王艺
这是一群特别的孩子,他们和别的孩子一样漂亮可爱,却有着不一样的孤独;清澈的目光,却极少关注到人;灵敏的听力,却听不懂妈妈呼唤他的名字;他们拥有天使般的单纯表情,却似乎永远在天边独自闪烁发光;仿若“星星的孩子”,来自遥远的另一个星球,无法理解别人和被人理解……他们就是孤独症患儿。
由于孤独症严重影响生存质量,已被世界卫生组织 (WHO) 认为是影响人类健康的重大问题之一。2007年12月18日,联合国确立每年的4月2日为“世界孤独症日”。这是继“世界爱滋病日”之后联合国确定的第2个疾病日。今天我们就重点谈一谈孤独症患儿常见的共患病,帮助家长了解,以早期就诊、早期干预,帮助患儿提高生活质量。
孤独症谱系障碍 (Autismspectrumdisorders,简称ASD) 是儿童时期最常见的神经系统发育障碍性疾病之一。其临床表现主要为:社会交流和沟通障碍、狭窄兴趣、重复刻板行为。2014年美国自闭症监测网络数据平台最新监测的数据显示:美国ASD的患病率为1/68。我国国家卫生和计划生育委员会抽样调查显示:ASD是我国0-6岁儿童首位的致残原因,由于其患病率及致残率高,疾病负担重,严重影响ASD儿童及其家庭的生活质量,已成为世界公共卫生问题,引起了社会各界的广泛关注。目前,ASD治疗主要以干预为主。然而,ASD儿童除了三大核心症状外,常共患其它疾病,这些疾病与ASD核心症状一起对ASD儿童的预后产生更加严重的影响。因此,充分了解ASD儿童的共患病对综合诊断、早期干预非常重要。
ASD常见的共患病主要有以下几种
★注意力缺陷多动障碍
注意力缺陷多动障碍(ADHD),又称为多动症,是儿童期常见的一类心理行为障碍。主要表现为注意力不集中和注意时间短暂、活动过度和冲动,常伴有学习困难、品行障碍。ADHD是ASD儿童最常见的共患病之一,共患率在40-70%。然而,由于ASD儿童常有注意力不集中、活动多、动作刻板古怪等表现症状,有部分ASD儿童常被误认为是多动症。那么,要如何识别ASD儿童合并ADHD呢?ASD儿童除了刻板动作以外,出现难以集中注意力、容易分心、活动明显增多表现,应该考虑合并ADHD可能,需尽快到专业的儿童发育行为专科门诊进行评估。ASD儿童合并ADHD应避免玩电子游戏、看电视,吃巧克力、喝咖啡等兴奋性食物和饮料,如症状明显,可以给予哌平脂等药物治疗,以改善其多动和注意力缺陷。
★情感和行为障碍
在ASD儿童中常存在各种情感和行为障碍,焦虑是普遍存在的。有数据显示:11%~84%的ASD儿童存在焦虑症状。除了焦虑外,还常伴有过度恐惧、惊吓、痴迷和强迫行为,对危险的感知缺乏或过度反应,对疼痛不敏感或缺乏,而对触觉或声音过度敏感,易于发脾气、有攻击性行为,自我伤害行为如撞头,自己咬自己等一种或多种行为障碍。这些情绪、行为问题使得对孩子的抚养困难重重,不仅仅是身体上的劳累,更是情感倾诉的困难,常常给ASD儿童及其家庭成员带来伤害和困扰。一旦发现,应给予行为干预或药物治疗,减少其带来的危害。
★精神发育迟滞
精神发育迟滞,是ASD的常见共患病之一,目前认为2/3~3/4的ASD儿童伴有精神发育迟滞。有近70%的ASD儿童的智商 (IQ) 〈70。因此,ASD儿童应常规做智力测定,根据智力测定结果制定康复训练计划。ASD常与精神发育迟滞混淆,很多ASD儿童常被误认为精神发育迟缓。如精神发育迟缓儿童除了智力低下外,还伴有与智力年龄不相符的交流障碍、目光沟通不好、叫名无反应等症状,需尽早进行ASD评估,应明确是否为ASD。一旦发现,立即给予康复干预,可改善其预后。
★癫痫
ASD儿童常伴有癫痫发作,发生率在13-30%之间,在一些遗传学综合征如:天使综合征、结节性硬化症等,二者的共患率更高。ASD儿童癫痫发病存在两个高峰,即儿童早期 (2-5岁) 和青春期两个阶段,且ASD患儿智力发育水平与癫痫发病风险呈负相关,即智力越低,癫痫发病风险越高,且癫痫的治疗越困难,而ASD症状更重、预后越差。另外,语言发育障碍也是ASD共患癫痫的风险因素。ASD一旦出现有惊厥发作,应立即进行脑电图检测,如确诊癫痫,应立即就诊于儿童神经内科给予抗癫痫药物治疗。癫痫发作控制好,可改善其预后,提高生活质量。
★睡眠问题
ASD儿童的睡眠障碍是值得关注的问题。睡眠障碍见于40-80%的ASD儿童,包括入睡困难,失眠,睡眠过多或过少,睡眠结构紊乱相关的异态睡眠及睡眠性呼吸障碍等问题,50%的ASD儿童至少存在一种以上的睡眠问题。睡眠障碍可加重ASD儿童的社交行为、刻板行为、认知行为障碍的症状,可引起家长的焦虑、抑郁,睡眠问题对ASD儿童家长及主要监护人的影响,甚至超过ASD本身的社交缺陷所带来的影响。ASD儿童合并睡眠障碍可通过行为干预及药物治疗改善其睡眠障碍。其中,褪黑激素作为药物治疗ASD儿童的睡眠问题效果显著,通常在行为干预效果不理想时使用。
★胃肠道功能紊乱
ASD儿童的胃肠道疾病共患率在9-70%,胃肠道问题常常困扰ASD儿童的家长。ASD儿童通常存在不同程度的挑食行为及进食困难表现,对食物的选择性较为突出,尤其对于食物的颜色、性状、质地等存在异常偏好,如大多数ASD儿童偏爱面食、奶类、冷饮等,不喜欢吃肉、蔬菜、水果等。极端的饮食行为使得ASD儿童胃肠道症状明显,包括胃肠道功能失调,腹胀,腹痛,便秘和肠易激综合征等。ASD儿童的食谱狭窄与他们对事物在新环境或新形式上的抗拒,也相当于一种刻板行为。胃肠道功能障碍对其他精神共患病也有一定影响,胃肠道问题可加重ASD儿童的焦虑症状。长期饮食结构的异常,可导致必需的微量元素缺乏,影响ASD儿童的生长发育,也可加重ASD儿童的某些症状,并因此形成恶性循环。因此,ASD儿童合并胃肠道症状应积极通过纠正其饮食偏好习惯,也可常规的补充益生菌等方式改善其胃肠微生态,纠正其胃肠功能紊乱,从而促进ASD儿童的生长发育、改善ASD儿童的行为表现。
上述为ASD儿童的常见共患病,除了上述共患病之外,ASD儿童还合并其他共患病,如免疫功能紊乱等。近年来,ASD儿童的共患病近年来日益受到家长、医师、康复治疗师的关注和重视。由于各种共患病的存在,使得ASD儿童的临床表现更加复杂多样、诊断和干预更加困难、导致疾病预后可能会更差。因此,充分认识并重视ASD儿童的共患病,早期进行评估和早期综合干预,对ASD儿童的全面诊断、改善其预后具有非常重要的社会和医学意义。
相关链接
如何早期发现自闭倾向?
孤独症的核心障碍是社交沟通障碍,因此最早表现出异常的也是社交沟通能力的缺乏和异常。
一岁以前小宝宝的社交沟通能力,大多表现在非语言的社交沟通能力,如“眼神看人,手指指物”是孩子的天性,尤其是到了八九个月更是频频使用,很多典型孤独症患儿在早期就出现这些能力的缺乏。
假如孩子在八九个月或1岁左右,目光从来不看人;或者到了1岁多,叫他的名字无反应,虽然听力正常;到2岁不仅没有语言表达,连肢体语言也没有,不会指东西给父母看,不会拿他喜欢的东西展示给父母看,分享他内心的喜悦。
孩子会特别强烈地喜欢反复做某些固定的动作,如特别喜欢转圈,看圆形的东西,那就要引起高度重视。
(作者为中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会神经学组副组长、复旦大学孤独症临床诊治与基础研究中心主任,复旦大学附属儿科医院副院长、主任医师)