2021年11月的一天，婴儿小双在上海市第一妇婴保健院呱呱坠地，但眼前的一幕让产科医生吃了一惊：新生儿胸前区竟然出现了一个乒乓球大小的“隆起”，肉眼就能看见心脏在里面剧烈地跳动着……

医生随即通过合作网络，与国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心取得联系，儿中心迅速派出心脏重症转运团队将小双接到了心胸外科的监护病房。

原来，5个月前，小双的母亲，在24周孕检时就得知胎儿存在胸骨发育不良的可能，并通过上海儿童医学中心胎儿核磁共振（MRI）确诊为胎儿Cantrell五连症、胸骨缺损。

这对孩子全家来说无疑是一个重大的打击，是不是要留住这个小生命让全家陷入了迷茫。

经上海儿童医学中心心胸外科孙彦隽教授团队和第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明教授团队的联合会诊，考虑到胎儿染色体及心脏结构均正常，专家们给出继续妊娠的建议，并制定了两大医院联手合作为孩子共同保驾护航的医疗方案。

于是，便出现了开头的一幕。

在监护病房，小双的心脏隔着薄薄的皮肤噗通噗通地跳动着，缺少了胸骨的保护，似乎任何外界的刺激都会对它造成无法想象的打击。值得庆幸的是，在接受CT检查之后，医生确诊小双并不存在膈肌和心血管的畸形。

手术提上了日程，经精挑细选，最终，专家们决定使用膨体聚四氟乙烯材料为孩子重建胸骨。

11月26日是小双接受手术的日子，在医院多学科的配合下，手术顺利进行：主刀医生打开婴儿那菲薄的皮肤后，看见胸骨的中下段有一个约3*4cm的缺损，心脏无任何的遮挡，使用双层补片裁剪成合适形状后，间断缝合固定至胸骨缺损边缘……一切按计划进行。

术后，在心胸外科监护病房和新生儿监护病房的共同努力下，小双康复出院。

据主任医师孙彦隽介绍，Cantrell五联症是一种罕见的先天性畸形疾病，发病率在百万分之五以下，于1958年被Cantrell首先描述而命名，包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形五种特征，这五种症状可以同时发生，也可以胸骨缺损症状为主且不伴有其他畸形。

该病病因及发病机制尚不明确，发病机制可能与胚胎发育期14-18天时中胚层外侧节段发育障碍，导致膈肌横膈膜发育不全以及形成腹壁的头褶迁移受阻有关。生存率主要取决于心脏畸形的严重程度，一般为50%左右。

胎儿期Cantrell五联症诊断并不困难，超声是最便捷而准确的诊断方法。因胸骨缺损导致心脏大部分外露导致循环系统不稳定，建议尽早行手术治疗。不合并严重心血管畸形的Cantrell五连症患儿，胸壁修复手术成功率高，预后良好。

许多先天性畸形特别是心、肺畸形在新生儿出生后即会对其生命构成严重威胁，治疗的时机就显得尤为重要。以往在新生儿出现症状后再进行检查、诊断、治疗的流程，常常无法达到最佳的治疗效果。目前，上海儿童医学中心已与上海市多家妇幼保健医院建立起了成熟的合作关系，对各种胎儿先天性畸形进行围产期会诊，出生后第一时间进行评估并转运，做到早诊断，早干预，早治疗，为新生儿保驾护航。

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