1988年出生的笑笑，曾经积极阳光，喜欢和朋友一起逛街、唱歌。大学毕业后没多久，她逐渐发现自己很容易疲劳，逛街时体力越来越差，走几步就气喘吁吁。有一天，她和朋友相约在KTV，突然发现自己平时信手拈来的歌曲唱着非常吃力，再后来，连很简单的旋律也无法唱下去。

笑笑自2011年确诊为硬皮病，即系统性硬化病（SSc），一种罕见自身免疫系统疾病，漫漫求医路就此开始。不幸的是，就在确诊后一年，笑笑觉得有些呼吸困难，经肺功能及高分辨率CT检查后，医生发现笑笑患了系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD），简单说就是硬皮病已经累及到肺部。这一切彻底改变了笑笑的生活，她的世界变得越来越狭小。

“有时闻到烟味、呼吸到冷空气、甚者和朋友聊天也会咳嗽气喘，由于呼吸困难和经常性的手脚溃疡，我现在已经无法正常工作，日常也尽量少活动。偶尔白天出门两小时，回到家都会觉得非常累。”笑笑无奈地说。

北京协和医院风湿免疫科主任、中国医师协会风湿免疫科医师分会会长、中华医学会风湿病学分会前任主任委员曾小峰教授介绍：SSc-ILD是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一。随着疾病进展，会造成肺功能不可逆的下降，预后较差，患者生存率低。一直以来全球范围内都没有特效药可以治疗，直至今年6月，创新靶向药物尼达尼布在我国获批上市，给我国SSc-ILD患者带来了治疗希望。至今，首批处方已抵达患者。

“此次在中国的获批仅在欧盟获批的1.5月之后，国内患者在用药选择上实现了与全球同步，这是非常迅速和不容易的事！这标志着全球首个用于治疗SSc-ILD的靶向药物正式开始惠及中国患者，为患者肺功能的减退按下了暂停键。”曾小峰教授说。

硬皮病不是皮肤病，更不会传染

“2020年新冠肺炎打乱了全国人民的生活，居家隔离成了疫情时期的一种常态。然而，作为硬皮病患者，被隔离却是任何时期日常生活中的常态。我们所经历的隔离，不仅是疾病带来的病痛导致不能走出家门，还有因为不被理解、甚至歧视带来的和外界距离上的疏远。”在谈及硬皮病对患者群体生活影响时，紫贝壳公益服务中心（曾用名：硬皮病关爱之家）的理事长郑嫒如此感慨。

硬皮病在中国大陆地区患病率约10/10万，不同地区差异较大，全球估计有250万患者。硬皮病最显著的外貌特征为全身皮肤增厚发硬，失去原有的弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小、嘴唇变薄，形成“面具脸”。

由于疾病普及率低，不少人认为这是一种会传染的皮肤病，拒绝与硬皮病患者接触，甚至歧视。曾小峰教授介绍，“硬皮病不是皮肤病，更不会通过任何方式传染。目前，硬皮病发病原因还不明确，可能与遗传，环境等因素有关。硬皮病患者人群多见于女性，年龄通常为25-55岁。她们正值人生中事业起步，建立家庭的重要阶段，而硬皮病却使她们在人生道路上步履维艰。随着社会对硬皮病认知的提升，政府，患者组织等社会各界不断的努力，希望今后大家能给予硬皮病患者更多的关爱和帮助，而不是远离和排斥。”

八成以上硬皮病患者已发生肺部病变，应定期随访肺功能

除了对外貌的影响，硬皮病可能会累及身体的任何部位，如肌肉、血管和内脏都可能产生瘢痕及纤维化，并且难以诊断。以肺部病变举例，多达85.5%的硬皮病患者可能会发生不同程度的间质性肺疾病。

中华医学会呼吸病学分会间质性肺病学组组长代华平教授认为，间质性肺疾病和肺动脉高压是硬皮病患者常见的肺部并发症，也是导致硬皮病患者预后不良的关键因素。

北京协和医院风湿免疫科李梦涛教授表示，“很多硬皮病患者并没有关注到自身的肺部病变，因为只有约四分之一的SSc-ILD患者在早期有明显的临床表现。而早期诊断和识别具有进展风险的患者，可能会改善其临床结局；定期随访监测可以防止疾病进一步进展。

因此，建议硬皮病患者一定要有定期随访的意识，如果出现疲劳、劳力性呼吸困难和干咳等症状的硬皮病患者，每3-6个月进行一次随访，没有这些症状的患者可以每6-12个月进行一次随访，同时推荐硬皮病患者能够每年做一次肺部高分辨率CT（HRCT）检查。

“对硬皮病本身，目前无法治愈。”李梦涛教授进一步介绍，“但是对于SSc-ILD，刚刚获批的创新靶向药尼达尼布可以有效延缓肺功能下降，从而延缓肺部的疾病进展。所以一旦确诊为SSc-ILD，就要重视起来，尽早开始抗纤维化治疗，否则随着肺部病情的恶化，出现呼吸困难，生活质量会越来越低。”

2017年9月，尼达尼布已批准上市用于治疗特发性肺纤维化(IPF)。对此治疗经验丰富的代华平教授指出，尼达尼布在抗肺纤维化治疗上除了能减慢患者的肺功能下降，还可以降低其急性加重的频率和风险，帮他们改善生活质量，延长生命。

靶向治疗药首批处方已开出，患者希望尽快纳入医保

在谈到SSc-ILD治疗时，笑笑提及，“对于呼吸困难，以前一直都没有特效药，主要是在家休息。实在难受时，就静卧或吸氧缓解，我希望能有机会试试新上市的药物。”

笑笑口中新的药物尼达尼布，自今年6月SSc-ILD新适应症获批以来，已在全国多地开出了首批处方。大众或患者如对疾病或药物有相关问题，可前往各大省会城市三甲医院的风湿免疫科或呼吸科咨询､就诊，或凭医生处方在药店购买。

无药可用，也曾是让郑嫒陷入人生至暗时刻的重要原因。今年30岁的郑嫒，在9岁时被确诊为硬皮病，并在4年前确诊为SSc-ILD。

“2016年，我有过一次严重的发病经历。那是我自确诊以来，最严重的一次发病。当时在医院查出了肺部纤维化，医生拿着报告单摇头叹气地跟我说：‘你还这么年轻，多可惜，肺纤维化很麻烦，现在没什么药物可用，我们也束手无策。’我以为自己没救了，确诊肺纤维化后的那一个多月里，是我前30年的人生中身体和心理都最痛苦的一段时间。身体状态每况愈下，全身关节疼痛，吃不下饭，上吐下泻。”郑嫒回忆道，“不过，我和笑笑还算幸运的，有的病友根本不能出门，需要靠呼吸机维持生命。出去走两步就呼吸困难到窒息，在家也需要吸着氧，才能觉得自己还可以继续活着。”

郑嫒说：“创新药的上市，无疑给我们带来生命的希望。让我们缓解身体和心理的双重痛苦。也衷心希望尼达尼布能早日纳入医保目录，打通患者用药的最后一公里，让更多病友能早日用上它，不再担心疾病对我们生活和梦想的种种限制。”

作者：唐闻佳
编辑：吴金娇
责任编辑：姜澎

*文汇独家稿件，转载请注明出处。图|pexels