跑、跳这些最平常的动作，对于17岁的浙江大男孩小徐来说却是幻想，有时就连吃饭和呼吸都是一种奢侈。因患有罕见病脊髓性肌萎缩症，小徐脊椎严重弯曲，肌肉萎缩无力，大部分时间都只能躺在床上。即便如此，小徐一直没有放弃治疗，热爱生命的他用坚强的意志打动了很多人。

近日，小徐在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心接受了脊柱矫形手术，穿上了“螺钉护甲”，身体外观和生命质量都大为改观，被疾病严重扭曲的身体一夜变直。小徐说，“命运对我虽然残酷，但我不会放弃任何希望，坚强生活。如果有余力的话，我还想帮助更多的人！”

身患罕见病不放弃，坎坷求生17年

刚出生没多久，小徐的父母就发现小徐不能像其他正常孩子一样，顺利学会翻身、独坐、爬行、走路等身体大动作。不满1岁时，小徐被诊断出患有“脊髓性肌萎缩症（SMA）”。这是一种罕见病，得了这种病的人，会逐渐出现严重的肌肉萎缩和肌无力，导致心肺功能受影响，同时身体也无法正常活动。

慢慢长大的小徐脊柱越来越弯曲，心肺功能也变得更差，普通的感冒就可能使他进入ICU。小徐6岁那年，病情急剧恶化，医院甚至开出了病危通知单。在爷爷奶奶的坚持下，积极治疗让濒临绝境的他挺过了难关。

长到17岁的小徐，身形弯曲，大部分时间都只能像蛇一样匍匐躺在床上，还常常呼吸困难，轻微的肺部感染就有发生呼吸衰竭的可能，甚至有生命危险。即便如此坎坷，但小徐始终不放弃求生的信念。

要知道，按照医生的诊断，小徐的生命很难超过25岁。

据新华医院脊柱中心主任杨军林介绍，国际SMA联合会根据患者发病年龄、运动能力、预期寿命从重到轻分为0-4型。1型最为严重，寿命一般不超过2岁；2型SMA70%患者寿命不超过25岁；3型SMA在所有病例中约占30%，虽然不影响患者寿命，但是会伴随重度神经肌肉型脊柱侧凸，伴有呼吸功能不全。小徐正是2型SMA。

小徐说，“我没有什么可以再失去了，所以我不妨再赌一把，坚持的话还有点希望，通过学习，我能够自己养活自己。如果还有余力的话，我要尽最大的力量去帮助病友，我想去帮助那些更需要帮助的人。”

挑战高难度手术，等待人生蜕变

但脊髓性肌萎缩也不是完全没有治疗方法。SMA的手术治疗方式是从胸骨到骶骨的一个全脊柱固定，会使身体外观有明显改变。手术治疗可以阻止畸形进展、保持坐位躯干平衡，维持胸廓高度、维持肺功能，提高总体生命质量。在中国，能完成此种高难度手术的医院屈指可数，仅一两家医院可以治疗。

小徐因为神经肌肉萎缩，极重度侧弯，如果进行手术，术后极其容易出现呼吸衰竭。面对如此大风险的高难度手术，小徐的心肺功能是否能够耐受？术后会不会呼吸机拔管失败？

面对着这些问题，面对着一个孩子对生活的热爱，新华医院小儿危重症医学科，麻醉科，小儿呼吸内科，儿科研究所的大咖们云集了，他们激烈讨论，一次次的床边会诊，各种检查的完善，检查结果反复讨论，终于敲定了手术方案。

7月8日早晨8:00，手术室的转运车推到了小徐的床边，搬运上床，核对完各种信息和药物后，医生、护士将他送进了去往手术室的电梯，对于医务人员来说，这是一次按照程序的转运交接，但是对于小徐和他的家人来说，这是离蜕变更近了一步。

新华医院杨军林教授的团队仅用了5个小时就完成了这样一例极重度的脊柱矫形手术，术中输血很少，一枚一枚的螺钉置入了身体中，犹如一件“螺钉护甲”，将小徐的脊椎托了起来，小徐蛇形的身体变直了。术后，小徐进入了监护室进行观察，各项生命体征都很平稳，当晚就拔除了气管插管进行自主呼吸了。

据专家透露，如果小徐恢复顺利，他身体外观和生命质量都将大为改观。

婴幼儿“头号”遗传病，罕见病也“常见”

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，特征为脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。2018年，SMA被列入国家《第一批罕见病目录》。

杨军林介绍，SMA在罕见病中并不少见，是最常见的常染色体隐性遗传病、每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。目前，国内SMA患者人数约为3万-5万人。

自新华医院脊柱中心成立以来，已经收治了4例SMA的患儿了，跟小徐同期收治入院的还有一位11岁的女孩，该患儿的情况相对于小徐来说，稍微乐观一些，术中也只仅仅输了2u红细胞，手术结束后就立即拔除了气管插管自主呼吸了，术后在监护室观察了2天后就转回病房治疗了，目前该名患儿情况正常。

另外的2例，在新华医院由小儿神经外科、小儿麻醉科、小儿呼吸等共同组成MDT团队行术后随访查体时，患儿的呼吸、心肺功能有明显的改善，现都已进入了正常的学习生活状态。

作者：唐闻佳
编辑：顾军
责任编辑：许琦敏

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