先天性气管发育异常、先天性心脏病、新生儿肺炎、肺动脉高压、心脏骤停、腹腔积液、耳廓及外耳道畸形......任何一种疾病都让人胆战心惊，那当它们聚集于一人身上呢？

近日，陈先生带着这样一份“触目惊心”的诊断来到中国福利会国际和平妇幼保健院，而患者正是他刚满月的儿子。

出生及病危！插管28天，救还是不救？

2019年12月10日，陈太太在温州市人民医院顺利娩下一男婴，重2980g。不料，孩子仅出生10分钟，医生就发现他肌张力低下，呼吸费力，紧急送往ICU重症监护室。期间曾出现呼吸衰竭、心肺骤停等症状。

检查发现，该男婴耳廓、 外耳道、心脏等多处存在先天性缺陷或畸形。而由于孩子眼距宽，耳廓、眼睑、下颌部等部位都存在不同程度畸形的情况，正常姿势下，下颌部压迫气道，他无法自主呼吸，出生后即行气管插管至今。

宝宝的出生诊断，无异于给了这个原本沉浸在迎接新生命喜悦中的双亲带去了一个“迎头重击”，也让整个家庭陷入了一片迷茫。

同时，因罹患肺炎、贫血、代谢性中毒等其他疾病，孩子已先后接受亚低温、抗感染、输血等治疗。

插管28天，出生伊始便命运多舛，这孩子救还是不救？救？巨大耗资，结局未卜；不救？生命如此坚强，放弃心痛难忍!

“我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会这样?”

“这个孩子的今后怎么办?”

“如果噩梦继续延续，我们还有可能生育健康后代吗?”

带着这三个问题， 陈先生带着孩子的病历和生物学标本来到国妇婴寻求帮助。

两颗“定心丸”，陈先生的心结打开了

“我们会尽快组织会诊，相信你的这三个问题，会得到满意回答。”得知陈先生的情况后，国妇婴院长黄荷凤院士当即组织产前诊断中心王彦林主任、 生殖遗传科徐晨明主任、出生缺陷与罕见病临床研究院副院长张静澜等进行了初步院内会诊以及生物学标本的检查。

通过对检查结果的初步分析，团队初步考虑，男婴疑似罹患了名为特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征的罕见病。

这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又被称为“下颌骨颜面发育不全”，1900年由特雷彻·柯林斯医师所命名。

“胎儿颌面部的畸形属于非致死性的出生缺陷，且在产前诊断中极难被发现。”作为国内生殖安全领域的顶尖专家，黄荷凤从医至今遇到过许多类似情况。她明白，此类出生缺陷患儿一旦降生，部分家属会因对患儿今后生活以及治疗负担的担忧，而放弃救治。

对于存在出生缺陷的新生儿，诊治的重要一步就是明确病因，这样才能为患儿打开一道“生门”！

为此，国妇婴专家团队一边加紧对患儿生物学标本的检测、分析，一边同步联络、安排婴幼儿颌面部整形领域的权威专家、复旦大学附属儿科医院整形外科医生董晨彬，及温州市人民医院专家，在次日便进行了远程会诊，协同诊治。

通过解读男婴的全外显子测序报告，国妇婴生殖遗传学团队给出了明确答案：男婴罹患的是由TCOF1基因突变引发的常染色体显性单基因疾病——特雷彻·柯林斯综合征。

病因找到了！陈先生吃了一颗定心丸！

“确诊特雷彻·柯林斯综合征，虽然治疗周期相对较长，但患儿完全可能恢复正常人的生活！”董晨彬的一句话又给了陈先生一颗“定心丸”，并为该男婴今后的康复之路指明了方向。

对于陈先生的第三个问题，黄荷凤向陈先生提出了一个中肯的建议。“如果还想生育二胎，可以考虑使用PGT技术（胚胎植入前检测技术），将携带致病基因的胚胎‘剔除’，从源头阻断这个罕见病再次发生的可能。”

让他活下去，并且活得很好

记者获悉，仅出生缺陷一类，每年全市范围内新增1万余例，全国则新增约80至100万例。

如今，依托远程会诊、5G+医疗等智慧医疗的手段，各领域权威专家开展多学科会诊，既为缺陷儿或罕见病患儿打开“生门”，又打通了同质化医疗的“联结网”，也为“折翼家庭”装上了飞往幸福生活的“翅膀”。

之后，这名刚刚满月的新生儿将接受一系列综合治疗，逐渐修复颅面部的缺陷。

“除了现有的耳廓、外耳道、眼睑等部位的畸形外，未来，该男婴还可能面临骨质缺损、颅缝早闭等衍生问题。”董晨彬表示，目前应尽快开展针对男婴下颌部的整形，以缓解气道压迫的症状。其余治疗可在男婴6 月龄、12月龄及学龄前等分阶段行修复手术，更有利于其后期的恢复。

在知晓了孩子今后的治疗方向后，陈先生明显松了一口气。

“我们不但为男婴明确治疗方法和致病原因，让他可以活下去，并且可以活得很好！”对于未来的治疗，黄荷凤很有信心。

作者：李晨琰
编辑：顾军
责任编辑：许琦敏

*文汇独家稿件，转载请注明出处。