从源头阻断宫内胎儿出生缺陷，积极防治患儿罕见病，上海再出新招！今天，上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院在国际和平妇幼保健院（简称“国妇婴”）正式揭牌成立。

据悉，该研究院由国妇婴牵头，联合上海交通大学Bio-X研究院，聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，旨在形成覆盖生命全周期出生缺陷防控和诊治体系，进一步提高、保障上海乃至全国出生人口质量。

“在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。”出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士介绍，全球每年约出生500万罹患出生缺陷的新生儿。在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80-100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%。

目前，我国出生缺陷发生率较高的几大病种为先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症。

出生缺陷与罕见病临床研究院副院长张静澜告诉记者，目前引起出生缺陷的原因中，单基因病占14%，染色体异常占10%，环境因素占10%，多因素或不明原因占66%，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。

此外，随着当前二孩政策的全面实施，我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。我国累积近3000万家庭生育过出生缺陷患儿，其中近1200万例出生缺陷可形成残疾。

尽管目前国家级的出生缺陷和罕见病上报体系已经建立，但对于胎儿发育异常、罕见病预防、诊疗协作、临床研究建设等均未有具体安排。在此背景下，出生缺陷与罕见病临床研究院的成立有着重要意义。

“研究院将整合各附属医院优势资源和学科，如国妇婴的产前诊断、辅助生殖技术，Bio-X研究院的基因组计划，实施覆盖整个孕期的多学科交叉转化研究。”上海交通大学医学院副院长江帆介绍，通过开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，有助于建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，并发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台。

高质量的临床研究和诊治，也为搭建临床大数据平台，为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供了有力的支撑。研究院将持续推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望。

作者：李晨琰
编辑：张鹏
责任编辑：樊丽萍

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