肢端肥大可能是可爱的动画形象，但在现实生活中，这类人饱受疾病折磨

手足肥大、鼻大唇厚，更要命的是，还有心新功能减退、呼吸系统受累、糖尿病、关节坏损等一系列并发症如影随形，这就是肢端肥大症，一种罕见病。

今天，中国国家药品监督管理局官网发布消息，批准醋酸兰瑞肽缓释注射液（预充式），在手术和/或放射治疗后血液中生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平仍异常时或不能进行外科手术和/或放射治疗的肢端肥大症治疗，意味着这种罕见病在中国又多了一种治疗新选择。

醋酸兰瑞肽缓释注射液（预充式）是第一种即用的基于自组装纳米管技术的缓释制剂，已在全球约70个国家注册并上市，广泛用于肢端肥大症的临床治疗。此次在中国上市将为更多罕见病患者带来创新治疗方式。

肢端肥大症简称“肢大症”，是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。

肢端肥大症的发病率和诊断率较低。95%以上的肢端肥大症是由分泌GH的垂体腺瘤所致。肢端肥大症患者的临床表现包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下颚前突等，还包括垂体腺瘤压迫症状如头痛、视力下降，视野受损、垂体功能减退等；心脑血管系统受累，如高血压、冠心病、心肌肥厚和心功能减退等；呼吸系统受累，如打鼾、通气障碍和睡眠呼吸暂停等；糖耐量减低及糖尿病；骨关节受累等。

此外，肢端肥大症患者患结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等风险也可能增高。心血管系统并发症也是其最常见的死因。

肢端肥大症并发症的发生还会严重影响患者生活质量和寿命，疾病对于患者的身体伤害可能会导致患者的生活质量明显下降，寿命缩短。因面貌变形可能造成心理问题，无法正常工作，甚至家庭破裂。很多患者也会因经济原因无法进行规范化治疗，病情逐渐恶化……

新获批的醋酸兰瑞肽缓释注射液（预充式）是技术上的一种改革，属于第一种即用的基于自组装纳米管技术的缓释制剂。目前产品有60mg、90mg及120mg三种规格。研究数据显示：生化控制好的患者可实现以120mg剂量每6周或8周一次延长注射间隔的方式给药。

“肢端肥大症作为一种严重威胁人民群众健康的罕见而又隐匿进展的疾病，需要临床医生与患者一起对于该疾病进行长期治疗随访。”中山大学附属第一医院神经外科主任、垂体瘤诊治中心主任王海军教授介绍，研究显示，肢端肥大症病人的死亡率是同龄人群的1.3-1.9倍，手术治疗是目前首选治疗方案，目前手术的总体治愈率为65%左右。如果术后生化未缓解，病人需要接受包括药物、放射等综合治疗，在药物选择方面，可以选择包括醋酸兰瑞肽缓释注射液在内的多种药物,可以根据个体情况来调整治疗方案。

王海军教授同时呼吁社会各界加强对肢端肥大症的关注，推动疾病早期诊断率的提升，加强长期随诊的意识，推动标准诊疗方案普及，帮助提高肢端肥大症患者的生活质量，以期患者早日康复。

据悉，此次醋酸兰瑞肽缓释注射液获批上市得益于我国对创新药、紧缺急需药的加快审评审批制度改革。“我们深入了解肢端肥大症患者在治疗方面未被满足的需求，希望为临床医生和患者带来更多的治疗新选择。”益普生中国总经理陈家麟表示，十分感谢政府对罕见病政策的推动，在未来3-5年，会将更多罕见病甚至极罕见病的创新产品引进中国，让罕见病患者不在无望中等待。

作者：唐闻佳
编辑：顾军
责任编辑：许琦敏

*文汇独家稿件，转载请注明出处。