矮小治疗的关键是确定原因：从医生的角度上讲，一般性的矮小主要是给予一些生活上知识的指导就可以了，不可能所有的孩子都一样高；但对于真正矮小的儿童(低于正常儿童平均身高约8—10厘米) 发现潜在的病因是最关键的。矮小患者通常除需要查内分泌激素外，肝、肾等是否正常也是需要检查的。我们在每年住院检查的矮小儿童中发现诸如慢性肾功能疾病甚至尿毒症不全、肿瘤等慢性疾病导致的矮小，每年就有患者近10多例，因此真正的矮小儿童检查还是非常必要的。
新技术让矮小诊断更“精准”
近年来随着一些分子诊断技术的进展，有遗传突变的患者可以采用新的测序技术诊断出更多、更复杂的病因。作为上海市高通量测序试点单位，儿科医院基因诊断技术在临床中应用已有一段时间，在临床中也发现一些采用传统方法无法发现的病因，可以通过基因测序、芯片分析等方法发现病因。比如有的孩子头大、四肢偏短、躯干相对长，我们通过基因分析发现是调控软骨生长的基因发生了变异；还比如有个10多岁的孩子矮小、智商不高、面容也不够正常，通过基因芯片检测发现染色体上存在一个小片段丢失，等等，类似的情况越来越多，但这些检查还是比较昂贵的，也不是每个矮小都能发现突变的基因。
尽管儿童生长的影响因素非常多样、复杂，但对于多数孩子通过生活方式的改善就有可能保持正常的生长；对于严重的矮小，早期检查发现潜在的病因是关键。
(作者为复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任，主任医师，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、亚太儿科内分泌协会理事;门诊时间：周一下午普通专家，周三上午、周六上午高级专家)
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