本报讯 (记者陈青 通讯员孙国根) 在国家科技部支持下，复旦大学牵头，联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学的10家附属医院，昨天正式启动癫痫精准医学研究项目。该项目对搭建我国癫痫精准医学全国合作研究、数据共享平台，建立生物样本库和精细化测量标准化方案与路径，绘制我国癫痫疾病突变谱，发现并验证新生物标志物，研发新的靶向药物和早期诊断、治疗选择、预后判断等具有重要意义。
据项目负责人、癫痫专家、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍，全球现有癫痫患者6500万，其中我国患者在1000万以上。该疾病病因学复杂，临床表现多种多样，目前大众对于癫痫疾病的认知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病发作时的生理表象，也因此觉得癫痫非常可怕、无法根治。
近年来，我国癫痫的临床表型分类日益精细化，组建了癫痫精准医学协作网，积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料，并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效，具备精准化诊治的优势和条件。但基于该病临床表现和病因学均存在很大的异质性，有很多临床预判、治疗方案选择等问题未解决，尤其在早期预警、疗效与严重不良反应预测以及疾病预后评估等方面存在诸多难题，因此国家决定先期投入320万元启动该项目研究。
据悉，该项目将利用已有的癫痫大样本病例，选择与遗传相关的癫痫20000例 (其中儿童和青少年15000例，成人5000例)，对其进行临床精细表型数据获取与分析，即对所有病例的表型要素进行多维度标准化精确测量和评估鉴定；并对这20000例病例进行遗传代谢检测，从中获取遗传变异数据进行分析并绘制癫痫的基因突变谱；最后，利用神经病学、分子遗传学、神经生理学、多模态脑影像和心理学，结合数理方法，发展大数据定量分析方法和计算神经网络数学模型，对特定症状表型的癫痫病人在多尺度上表现出的生物复杂现象进行跨层次大数据整合分析。
王艺强调，目前通过现有的综合治疗，1/3的患者可痊愈，1/3需终身用药，1/3的患者无效。为绘制我国癫痫疾病突变谱和发现新的生物标志物，开辟癫痫分子分型新的道路，该项目将建立我国临床表型数据库和生物样本库，并建设癫痫精准医学数据网和多学科协作网，为推动癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案的制定及推广作准备。该研究项目将于2018年12月底完成。
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