为进一步落实国家罕见病防治政策、提升疑难罕见病诊治水平，历经半年多筹备，今天，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。该中心将发挥大型综合医院多学科优势，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。

多年怪病查不出，仁济专家破解谜题

发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、耳廓和鼻梁红肿……全身接二连三出现奇怪的症状，一度昏迷送进ICU，多次输血后勉强捡回一条命，辗转3家医院5个科室后，患病三年始终查不出病因的苏先生（化名）终于在仁济医院风湿科找到答案。这是一例罕见的VEXAS综合征病例,距离该病的全球首次报道仅隔2年。

VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见，缺乏充分的临床诊治经验。2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。

VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，中位起病年龄为64岁。仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲利用风湿病研究所的实验资源，为这名患者免费量身定制了基因检测。

一周后，两位医生便带来诊断结果，苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。目前，尚未有针对VEXAS综合征持续有效的治疗方法。苏先生既往尝试了各类治疗，均未见效。

仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队经全科讨论，结合国内外前沿报道，最终为患者制定了精准的治疗方案。经过近1月的精心照护，苏先生平安出院，其两周后的门诊随访数据显示，身体情况稳定。

像苏先生这样的罕见病患者，在仁济医院不少见。根据不完全统计，国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病曾在仁济医院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在仁济医院24个临床科室中得到诊治。近年，仁济医院住院部收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者已超4000例。

多学科骨干集结，已形成罕见病病例库

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，仁济医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。

在临床诊疗能力方面，医院梳理院内诊治罕见病患者病例，形成罕见病病例库。临床科室不断尝试新技术的开发和应用：利用肝移植技术为累计超过3000余名罕见病患儿进行治疗；利用自行设计的测序方法提前诊断VEXAS综合征；利用免疫靶向治疗技术治疗血液科肿瘤，延长了患者的生存期与生存质量；创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”等。

这些诊疗技术的应用均获得良好的临床疗效，提高了患者的生存质量。

鉴于罕见病具有发病率低、诊断困难、并发症多、疾病复杂、可治疗性差、治疗费用高等特点，需要多学科、跨专业的临床协作才能精准诊治，仁济医院积极培养一批在罕见病、疑难病诊疗领域中的骨干，挖掘一批在疑难病罕见病诊疗中极具潜力的学科，建成一支多学科协作团队。当前，仁济医院已设立“罕见病融合门诊”，让患者在一次就诊中获得多个学科领域的诊断建议。

今年，仁济医院还举办了罕见病病例大赛，联合浦南分院、嘉定分院、宝山大场分院、杭州湾医院、南通分院等医联体单位，收集了19个科室的33份罕见病诊疗病例，最终评选出优秀罕见病病例，进一步开阔临床医生视野，提升医生罕见病、疑难病诊断思维。首届“罕见病TED科普秀”同期开展。

仁济医院院长夏强表示，仁济医院将以疑难及罕见病诊疗中心成立为契机，进一步提升疑难病和罕见病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，“让疑难不再难，让罕见被看见”。

*文汇独家稿件，转载请注明出处。