“我们或许都曾痛苦于上苍的不公，曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是，我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去，即便这是一条注定艰辛的路。所谓‘超级妈妈’，就是为了孩子而成为更强大的自己，拼尽全力、从不放弃。”她叫汤圆妈妈，今天现身进博会现场，拿起话筒的她有一个心愿——希望更多人关注到SMA（脊髓性肌萎缩症），关注SMA群体，“因为你们的支持，能撑起更多家庭的未来”。

超级妈妈与命运万分之一几率的“玩笑”

“妈妈的潜能，有边界吗？”随着这部SMA患儿母亲视角出发的微纪录片发问，汤圆妈妈作为“超级妈妈”的代表，与进博会的观众们见面。这部记录片的镜头，记录下两位SMA患儿“超级妈妈”与她们的家庭是如何接受命运万分之一几率的“玩笑”，又是如何在坚守后迎来曙光。

作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在1岁内因呼吸衰竭而失去生命，鲜有患儿存活超过2岁。

此外，相较儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

走出“无药可医”，新药加速到来

SMA的诊疗进展如何？中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授带来令人振奋的好消息：“近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”

王艺教授称，近几年，随着分子遗传诊断技术的快速发展，加上国内SMA治疗药物的获批上市，SMA逐渐被大众所熟悉。此外，通过专业的培训、多方媒体不遗余力的宣传、病友组织的团结和努力以及多学科团队的不断形成，我国SMA的诊疗水平有了显著的提高，迅速接近国际水平。

“利司扑兰是全球首个用于SMA疾病修复治疗的口服小分子药物。它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。相比单独作用于中枢神经系统而无法作用于外周组织的疗法，可帮助患者实现更多获益。”王艺教授分析，针对SMA的早筛、早诊、早治、早防，目前国内也在大力推进无症状筛查，即通过新生儿筛查来早期发现SMA患者，该工作还在进一步完善之中，需要社会各界的共同努力和支持。”

新药诞生之后，温暖的支撑还在继续

有了药物之后，患者和家庭还需要更多关爱和支持，帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。

“SMA领域的发展也指引了罕见病整体未来发展的方向。我们很欣喜地看到罗氏发起‘超级妈妈’患者关爱项目，也期待这个项目能为SMA患者家庭带来更系统、全面的支持，帮助提升患者生存质量。”王艺教授称。

就在第五届进博会现场，罗氏制药中国携手生态圈伙伴共同启动“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，项目将以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的SMA支持体系，助力更多SMA患者及其家庭回归正常生活。

随着罕见病创新治疗药物选择增多，罕见病诊疗协作机制的稳步发展，筛、诊、治、保等多个环节正慢慢被贯通。然而，SMA家庭仍存在诸多现实难题，此次项目的开启就是希望能覆盖疾病共同体，让每个囿于困境的个体都能得到切实的帮助。

“作为长期服务于SMA患者和家庭的社会组织，我们深知SMA父母——患儿背后‘超级英雄’们的艰辛，他们亟需各界的支撑与守护。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈到，美儿SMA关爱中心将与项目同行，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会倡导等行动，帮助更多的SMA家庭。

“罗氏始终积极响应国家号召，在SMA等罕见病领域不断按下‘加速键’。利司扑兰从2020年首次亮相进博，到去年加速获批上市，不断刷新的‘中国身份’也是罗氏以最大的努力与诚意惠及中国患者的一个印证。”罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰同时谈到， 在神经系统疾病领域里，还有诸多像SMA这样复杂程度高、攻克难度大的疾病在威胁着人类健康，罗氏将始终深耕神经科学领域，致力于开发多样化的创新管线，守护每一个特别的人生。

不限于SMA，罗氏制药中国医学与个体化医疗副总裁李滨谈道，罗氏在全球拥有一支神经医学科研团队，正加大力度推进和拓展相关产品管线，目前已覆盖5种神经系统疾病，有10多种正在研发的相关药物，正开展75项临床试验。此外，罗氏还将在多发性硬化及神经免疫疾病、阿尔茨海默病、神经肌肉疾病、神经发育障碍及精神失调疾病、神经退行性疾病和卒中及神经肿瘤等六大管线共同发力，以期带来更多创新产品。

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