这是一群被百万分之三的几率“眷顾”的孩子，本该享受无忧无虑的童年的他们却患上了同一种疾病——骨肉瘤。

骨肉瘤到底是一种怎样的疾病？如何早期发现？为何骨肉瘤发现时往往已是晚期？怎样的治疗方式更有效？

骨肉瘤偏爱十几岁的孩子

骨肉瘤是一种主要发生在儿童和青少年时期的恶性骨肿瘤，通常在长骨部位发生，比如胳膊或者腿，也可能发生在骨盆、脊柱、下颚或者身体其他部位。骨肉瘤更偏爱十几岁的孩子，因为这个时期骨生长速率最快，不过小年龄儿童及成人也会有。骨肉瘤总的发病率为百万分之三，意味着中国每年新发4000至5000例左右，美国每年新发病例也有600个。

骨肉瘤究竟是怎么引起的？目前，通常发病原因不清楚，但基因、骨异常代谢或者环境暴露等因素扮演着重要的角色。遗传因素中，视网膜母细胞瘤、李-佛美尼综合征、Rothmund-Thomson综合征、Werner综合征；骨病如Ollier’s病、成骨不全、多发骨纤维结构发育不良、Paget's病；其他肿瘤的放疗，如何杰金淋巴瘤、非何杰金淋巴瘤等，都会增加骨肉瘤的发生风险。

骨肉瘤早期症状比较隐匿

从临床数据来看，骨肉瘤早期症状比较隐匿，就诊时大多患儿已是肿瘤中晚期，非常容易发生早期肺转移。“有些因为外伤带孩子到医院检查拍片才发现骨病变，而大多数的孩子都没有病状表现，这也使得骨肉瘤患儿一旦发生疼痛或出现肿块，往往已经是中晚期。”专家提醒，骨肉瘤的症状取决于肿瘤的大小、部位以及是否扩散。

最常见的有：

1.肿瘤部位的剧痛或者钝痛；

2.肿瘤部位肿或者摸到包块；

3.运动或抬高肢体时疼痛明显；

4.跛行；

5.患肢活动减少。

患儿出现以上症状要及时就诊，特别是一个部位固定性的疼痛，别误认为是“生长痛”而耽误早期发现和治疗。

专业机构能给予更好的诊治

不少医生对骨肉瘤等恶性骨肿瘤尚不熟悉，如果在一般门诊发现或怀疑，专家建议，患儿要及时转诊到富有经验的专业机构进行诊治。

根据症状和体征，患儿需要进行完整全面的检查评估，确定肿瘤的类型和是否转移，包括疼痛或肿胀部位的X线片、MRI检查，详细了解肿瘤的范围以及邻近组织的情况，以及胸部或其他部位CT检查，明确是否存在扩散转移。还要进行全身骨扫描来判断骨转移的情况，最终需要穿刺或手术活检组织病理学检查，确定肿瘤性质和类型。确诊以后，化疗前需要进行血常规、心脏功能、听力筛查和肾功能的检查。

骨肉瘤根据骨外、骨面以及骨髓腔内分为三种类型：

1.骨旁骨肉瘤：起源于软组织然后到骨骼，生长缓慢，最后侵犯骨骼，好发于20至40岁人的大腿远端后侧。

2.骨膜骨肉瘤：起源于骨骼周围致密、丰富血管神经的骨膜，比骨旁骨肉瘤更具有侵袭性，通常位于腿骨的近端。

3.骨内骨肉瘤：病理类型分为九种，包括骨母细胞型、软骨母细胞型、成纤维细胞型、血管扩张型、混合型等。

其他的分类还有普通型骨肉瘤、高级别变异性骨肉瘤、分化良好的骨肉瘤等。

骨肉瘤的治疗不仅仅只有外科手术

儿童骨肉瘤的治疗不是单一的手术治疗，需要多学科合作团队，包括儿童肿瘤医师、儿童骨肿瘤医师、儿科专家医生（普儿科、影像、病理）、心理学医生、社会工作者以及专业的肿瘤外科医生，共同对每一个病例提供深入的探讨、个体化的治疗。

儿童骨肉瘤需要综合的治疗，包括外科手术和放化疗联合，绝大多数病例需要接受术前化疗（新辅助化疗）、手术切除肿瘤和术后的辅助化疗。根据孩子的状况，可能会有变化，需要和治疗组的医生深入沟通；关键是早期积极的治疗对预后非常重要。

一旦确诊为骨肉瘤，在患儿进行肿瘤根治性手术前需要先进行新辅助化疗；如果肿瘤已经转移到身体其他部位如肺，就需要联合转移性肿瘤切除的手术。而化疗是一组阻止肿瘤细胞生长繁殖的药物，不同组别的药物通过不同的作用途径对抗肿瘤细胞，使肿瘤缩小，一般是多个药物联合化疗。

骨肉瘤患儿的康复锻炼非常重要，包括物理训练以及专业理疗，除了躯体上的康复还有心理的辅导，目的是让孩子尽快适应社会环境。截肢的孩子需要装配假肢并进行适应性训练，具体的生活方式改变则主要征询手术医生的意见和建议。术后，根据手术的类型，后续的治疗中要避免剧烈的活动，保肢手术的肢体容易骨折，尽量避免滑雪、滑板以及山地车等的剧烈运动。

得了骨肉瘤仍有康复希望

发达国家骨肉瘤总的五年生存率为85%，而目前我国的生存率只有50%到60%。复旦大学附属儿科医院是最早开展综合治疗骨肉瘤的儿童专科医院，也是最早开始大剂量MTX化疗的医院之一，在上世纪90年代初期就具备监测MTX血药物浓度和及时解救的技术，在医院儿童肿瘤中心成立发展十余年的背景下，国家儿童医学中心重点打造儿童恶性肿瘤诊治的新平台，建立了儿童恶性肿瘤的多学科团队，包括肿瘤外科、内科、骨科、放射影像科、肿瘤护理、营养科、心理科、社工部、社会志愿者等庞大的队伍，使得儿童骨肉瘤患儿得到更加先进、标准、规范以及系统性的治疗，可以让患儿五年生存率逐步达到70%。

2002年，儿科医院曾接治过一名11岁骨肉瘤女孩，经过术前规范化疗、手术、再化疗，现已大学毕业、参加工作并结婚生子。骨肉瘤的预后因素包括疾病的程度、肿瘤的大小和部位、有无转移、治疗的效果、患儿的年龄和全身情况、治疗过程中的顺应性和耐受程度、治疗新方法。总的来讲，肢体的骨肉瘤比较好治，其他部位的骨肉瘤比较困难，需要更积极的治疗。值得强调的一点是，早期快速诊断和积极恰当的治疗非常重要，预后效果也好。但是，无论怎样积极地治疗，仍然有40%的骨肉瘤患儿会复发或疾病反复，需要更高级别的治疗（手术和化疗）。存活的孩子也需要定期的复查和全面的检查。

目前，国内骨肉瘤治疗仍存在不少问题。主要存在于单中心的临床经验，化疗药物方案虽趋于统一，但用法用量差异很大；保肢手术切除与重建选择标准不统一，缺乏前瞻性多中心研究和循证医学证据；无保肢条件与患者只看重肢体未看到整个人的盲目保肢要求的矛盾；落后的人工假体设计生产，以及肿瘤切除后，过渡替代用的同种异体骨骨库匮乏等因素，这些都严重影响治疗效果。归根结底，推进骨肉瘤临床诊疗路径，必须规范化、标准化、合理化和制度化，制定符合我国国情和患者自身特点的临床诊疗指南。

（作者为复旦大学附属儿科医院骨科主任；门诊时间：周三、周四下午，周五上午）

作者：王达辉
编辑：顾军
责任编辑：许琦敏

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