中国科学家团队在人类表型组领域，已达成三项“全球第一”。记者从北京时间2022年12月13日上午在线召开的国际人类表型组研究协作组（IHPC）第四次理事获悉，来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家，分享了各国人类表型组相关科学计划的最新研究进展与未来规划，并就加快推进人类表型组国际大科学的重要事项展开国际协商和深入探讨。

人类表型组大科学计划凝聚了国内外数十个顶尖科学家团队，以推动“范式变革”、引领 “创新策源”为使命，采用“分布式协同、工程化推进”新模式在国际科学界先行实质性启动。

目前，以复旦大学领衔的中国科学家团队已经围绕“表型测量的标准化”、“表型特征的个体与群体分布”以及“绘制人类表型组关联导航图谱”三大目标，取得突破性进展并达成三个“全球第一”：

一是建成全球第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台。

复旦大学已在张江复旦国际创新中心建成全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量中心，可一站式集成测量从宏观到微观多个尺度的人类表型。该中心覆盖从微观的蛋白质组、代谢组、核算组、细胞到宏观的生物医学影像、人体外观、皮肤、睡眠、生物电、心理等15大类不同尺度的表型组测量。

二是完成全球第一个每人测量2.4万余个表型的自然人群深度表型组队列。

人类表型组精密测量平台覆盖分子表型、细胞表型、功能表型及影像表型四大测量模块、17个表型研究领域。每年全景表型检测通量可达100人次，每个个体可测约2.4万个表型指标。平台已建立了一系列国内外领先的、具备自主知识产权的、标准化的表型测量技术，为制定人类表型组测量标准体系奠定基础。

三是绘制第一张人类表型组导航图，发现了150余万个表型间的强关联。

其中约39%为跨尺度关联，且大部分关联是科学界首次看到。在全景导航图的指引下，表型组学研究能够获取大量多维度、跨尺度的关联信息，从而指导新型表型调控机制的发掘与验证。

中国科学院院士、复旦大学校长、上海国际人类表型组研究院院长金力表示，人类表型组导航图是大科学计划创新策源功能的最佳体现。他说，第一代“导航图”中发现和提出的新的科学问题，目前科学界已经解释的“不到万分之一”，更多的关联等待全球科学家们共同努力去进一步揭示和研究。金力表示，复旦大学和上海国际人类表型组研究院相关团队将在数据测量方法更新、数据处理方法升级、算法模型开发等领域持续开展原始创新，实现人类表型组“导航图”的持续迭代升级。

倡议全球共建人类表型组数据库

经此次理事会增选，国际人类表型组研究协作组理事会已有来自20个国家、24家机构的科学家加入，推进人类表型组大科学计划的国际合作与协同网络持续拓展。各国科学家的充分探讨与协商后，进一步就《人类表型组测量指南》、《共建全球人类表型组数据库（PhenoBank）倡议》达成的共识。

《人类表型组测量指南》是为了适应人类表型组研究日趋增长的测量需求，达成人类表型组相关标准操作程序开发的框架指南，为编制相关人类表型组标准操作程序提供指导，保证不同机构间以基本一致的测量与科研操作流程，保障来自不同国家、机构、实验室平台的研究数据具有可比性，而这是进一步开展国际大科学计划的基础。

《共建全球人类表型组数据库（PhenoBank）倡议》提出了共同建设全球性的人类表型组数据库及处理系统的宏大构想。

倡议提出，建设一个全球多中心的人类表型组数据汇集、管理、分发、协同平台——PhenoBank, 为全球参与表型组研究的科学家提供服务,并为最终实现绘制全球性的人类表型组“导航图”目标提供平台与技术基础。

根据倡议的设想，未来人类表型组数据库PhenoBank平台主要宗旨与使命包括：

一是建立一个智能的数据收集、规范化、共享和分析系统，帮助研究人员开发新的表型组数据分析方法和应用。

二是将允许多方合作制定一系列数据标准，并将实现跨国家和机构的协作数据的合规共享与协同处理。

三是将提供一个专有的管理服务系统，提供从标准化数据收集到数据共享的综合数据服务。

四是将创建一个智能的、可扩展的、可信的执行环境，最终使人类表型组国际大科学计划的参与者能够高效、可靠和协作地访问表型组数据集，并获得对人类表型组的新见解。

包括胡德院士、金力院士等多位知名学者在当天的会议上均提及：表型组数据是协同推进人类表型组国际大科学计划的核心关键。这说明，经过四年多的探索与实践，全球科学界已经对如何推动人类表型组大科学计划达成高度共识，当前开始构想建设集中式的人类表型组关键数据设施，可谓水到渠成。

人类表型组数据库Phenobank建成后将成为人类表型组国际大科学计划的数据共享门户和关键协作平台，致力于促进相关研究成果的开放获取，并鼓励世界各地的研究人员使用该平台并开展合作研究。根据目前的设想，科学家希望于2025年完成PhenoBank首期建设并实现正式运营服务。

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