一位妈妈先后产下两个男婴，可不知为什么，这两个小婴孩竞都先后死于心衰！

“这一定是某个基因出了差错！”今天，在上海宝山新杨湾科创园举行的2019上海科技论坛——上海遗传与分子诊断产学研大会暨浦江分子诊断大讲堂名家讲堂上，中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤表示，传统妇产科已经无法解决这些难题，必须结合表型组、基因组等学科，才能找到新出路。

这得到了全场许多医生们的认同。中国科学院院士、遗传生物学家贺林更是表示，传统医学已经走到了“窄巷”，结合基因组学的分子诊断技术才是未来的新医学。

基因组学助力破解“疑难杂症”，未来医学将从“根”上解析疾病

事实上，今天的医生们正变得越来越像遗传学专家，他们往往会想法设法去“基因丛林”中找答案：面对遗传性出生缺陷，妇产科医生们开始做胚胎植入前遗传学检测，并通过科技手段确保胚胎的基因质量；面对癌症，外科医生们更需要从基因层面知道患者属于大类下的哪个分型——因为不同分型所需要的治疗药物、诊疗方法可能完全不同。

精准医学的概念早已不再陌生。在90年代时，贺林就曾提出过药物也应有“百家姓”，“药效的不同是因个体间的基因差异造成的。从遗传学角度观察，任何两人之间肯定存在基因差异，即使是同卵双生的双胞胎也不例外。”

眼下，随着表型组学、基因组学的发展，这种个性化的新诊疗方向也越来越清晰。具体在临床怎么应用？黄荷凤举了一个具体病例：曾有一对夫妇来找到黄荷凤，他们的孩子出生没多久就夭折了，可原因却怎么也找不到。黄荷凤首先通过解剖对婴儿进行表型组研究，从表型差异中找到婴儿身上可能出现变异的基因组，最终顺藤摸瓜找到了那个藏在父母身上的隐性“捣蛋分子”，并在后来的胚胎中给与人工去除，确保新婴儿的健康。中国科学院院士、复旦大学副校长金力则补充表示，除了优生优育，这些新技术的成熟运用，更“将帮助我们从机制机理上解析疾病，进而提供更为精准、个性的诊疗服务、药物开发等。”

基因检测催生遗传咨询师这一新职业

随着基因检测的走俏，一个新职业开始火热了起来——遗传咨询师。今年，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会成立，遗传咨询师的身份得到了认可。

所谓遗传咨询师就是负责对基因检测报告进行专业解读，并给出合适的诊疗指导意见。“遗传咨询就像‘桥梁’一样，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，帮助人们认知并读懂自己的‘生命手册’，评估疾病发生风险，识别疾病发生原因，推荐检测方法，采取预防措施，选择治疗方案，疏导患者心理等。”贺林解释说。

2015年，在贺林的努力下，中国遗传学会遗传咨询分会在上海成立，此后，该分会开始尝试在全国范围内培训遗传咨询师，已为国家培训了4000余位遗传咨询人才。不过，面对我国近14亿的庞大人口基数，这个数字还远远不够。接下来，他们还将开展基层调研、制（修）订职业标准、编写教材、制订遗传咨询师培训基地标准、开展遗传咨询师试点培训等各项工作，积极推进遗传咨询师队伍正规化（培养“黄埔”学员）、标准化（按照行业和国家标准操办）、职业化（打造职业系统）建设。

基因数据的保护与开发仍需慎重

为推进分子诊疗技术和产业的发展，今天宝山区人民政府还特别聘请贺林、杨焕明、金力、黄荷凤四位院士担任“宝山区生物医药产业战略顾问”，同时，高境“健康小镇”建设启动，新杨湾生物医药总部园揭牌。据悉，宝山区并即将出台《宝山区生物医药产业发展三年行动方案》，促进宝山区生物医药产业高质量发展。

不过，要开发好这块潜力无限的大蛋糕，眼下还有一些瓶颈需要突破。比如，如何将科学界的研究成果向临床应用推进？遗传咨询师这样的人才数量可否再多一些？而最为关键的是，这些基因数据的保护与开发如何兼顾？

对此，贺林认为，目前，医院的大量数据仍然缺少标准化，而各医院系统的数据库甚至无法联通，这大大阻碍了科研的进展。一方面，这既需要从更高层面入手，统一协调管理。同时，也应加强监管与保护。

据悉，在生物医药及大健康领域，宝山区高境小镇已集聚各类企业907家，2018年实现区级财政收入近千万元。如今，高境镇将以新杨湾科创园为重要载体，全面启动“健康小镇”建设，打造具有影响力和鲜明特色的生物医药总部园。

作者：金婉霞
编辑：金婉霞
责任编辑：唐闻佳

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