文汇报讯 (通讯员 陈勤奋 记者 陈青)由于价格便宜疗效好，几十年来，别嘌醇一直是中国患者降尿酸、治痛风的一线用药。但是，约有1%的中国患者，因携带HLA-B*58:01等位基因，服用别嘌醇后会发生严重超敏反应。最近，复旦大学附属华山医院检验医学科关明教授课题组与华山医院中心实验室、风湿科和皮肤科组成了联合攻关小组，成功自主研发了HLA-B*58:01的临床快速检测方法，显著降低别嘌醇用药风险。
别嘌醇引起的严重超敏反应包括剥脱性皮炎、重症多形红斑、中毒性表皮坏死松解症等在内的重症药疹，其死亡率高达50%。为什么有人服用没事，有人服用会威胁到生命呢？研究发现，在中国人群中，非HLA-B*58:01等位基因携带者服用别嘌醇不会发生重症药疹。因此，美国风湿病学会在2012痛风诊治指南中建议，中国患者在服用别嘌醇之前需要进行HLA-B*58:01等位基因检测，以判断该患者是否是别嘌醇所致重症药疹的高危人群。
那么，如何进行HLA-B*58:01等位基因检测呢？事实上，HLA基因是目前已知的人类染色体中基因密度最高、多态性最丰富的区域，尤其是B基因座，截至2015年7月，已发现的等位基因数高达3977种。这都导致HLA-B等位基因的检测步骤操作繁琐、价格昂贵，HLA-B*58:01的检测因技术瓶颈，迟迟未能在临床大范围推广使用。
华山医院的联合攻关小组，成功自主研发了HLA-B*58:01的临床快速检测方法，巧妙地以序列特异性扩增与探针相结合的方式，实现了从3000多种相似等位基因中发现HLA-B*58:01的目的。该方法完全针对中国人群基因特点而设计，不受白种人和黑种人特有基因的干扰，大大简化了操作流程，缩短了检测时间，压缩了检测成本。此外，该快速检测方法以检验科常规扩增仪器为实验平台，无需另购特殊设备，即使在基层医院也能开展别嘌醇用药前筛查，从而显著降低别嘌醇用药风险，节约医疗资源。
据悉，这一获得上海市科委、市卫计委、市教委基金资助的项目已于今年9月取得中国发明专利授权，目前正在进行产品转化，即将进入临床试验阶段。而其相关研究成果于今年2月份发表于国际检验领域著名杂志《临床化学与实验医学》(CCLM)上。
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