法布雷病，一种罕见病。由于熟悉法布雷病的临床医师太少，我国法布雷病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题。正在上海召开的第十七届东方心脏病学会议上，由中国心血管健康联盟发起、武田中国支持的中国法布雷病智慧诊疗项目正式启动，全力推动法布雷病早诊早治。

中国科学院院士、中国心血管健康联盟主席、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示，法布雷病目前在国内的总体筛查诊断率仅3%，误诊误治不仅会导致患者症状加重，还会出现器官病变，甚至危及生命。其中法布雷病造成的心脏受累是左心室肥厚的原因之一，经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。

葛均波院士表示，期待通过中国法布雷病智慧诊疗项目，进一步提高中国法布雷病的临床认知，推动心内科对法布雷病的早期筛查和诊断水平，并迅速积累和探索中国法布雷病筛查诊疗模式，使更多中国法布雷病患者通过长期规范化治疗获益。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症（如心力衰竭、卒中）或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。2018 年，法布雷病被我国列入首批罕见病目录。

心脏是法布雷病最常受累的器官。临床研究显示，法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达69%，显著高于其他器官的受累，心脏疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同时，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群体中，法布雷病患病率约为1%。

这类患者极易被误诊，在心内科亦是如此。中国心血管健康联盟副主席、北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇教授表示：“虽然法布雷病是罕见病，但其实患者人数不少。如果医生不认识这病，就无法及时准确诊断患者。通过对疾病发病特点和机制的深入研究、积累法布雷病的诊疗经验、加强心内科等科室医生的认知，是我国推动法布雷病早筛、早诊、早治，让患者获益的关键。”

为探索建立法布雷病诊疗管理的“中国模式”，中国法布雷病智慧诊疗项目应运而生。项目将以加强左心室肥厚和肥厚性心肌病疾病中的高风险人群筛查、提高我国心内科法布雷病的诊断率和治疗率为最终目标，计划开展包括建立中国心内科法布雷病专病数据库、开展各层级法布雷筛查推进会、助力中国心血管健康联盟“心肌病规范化诊疗”建设、推动法布雷病的远程覆盖和远程筛查等工作。

项目还将以“AI智慧诊疗”为理念，通过专病数据库建立，借助人工智能、大数据等技术，开发法布雷病高风险筛查AI工具，从而辅助临床诊断。

北京医院心血管内科主任、心脏中心主任杨杰孚教授表示：“早筛查、早诊断、早治疗是法布雷病心脏受累诊疗的重点方向。在我们过去的诊疗中，很可能忽视了一些问题，比如我们发现患者心肌肥厚，但可能只想到高血压、冠心病等常见病，忽略了法布雷病等罕见病的可能。中国法布雷病智慧诊疗项目启动后，我们通过搭建数据库等手段，将法布雷病的诊断逐渐纳入心盟的诊疗体系。通过逐步明确法布雷病的诊断标准，可以提升我国心内科医生的诊疗能力，改善法布雷病患者的整体预后，助力我国法布雷病诊疗能力的规范化建设。”

去年，中国心血管健康联盟就与武田中国达成合作，以提高中国法布雷病的诊疗能力为目标，在全国多地开展线上、线下各类学术活动，对全国心内科医生展开全面培训。项目开展后，全国累计参与法布雷病高风险筛查的中心从20家增加到177家。同时，由于既往疾病认知不足，过去20多年里，全国累计确诊的法布雷病患者不到500例。就在去年，武田中国牵头推动法布雷病高危患者筛查项目，在约7200例样本中，736名患者经由DBS检测确诊了法布雷病。

罕见病治疗领域是武田的核心领域之一，目前武田已在中国引入6款罕见病领域的全球创新治疗方案，涵盖法布雷病、戈谢病、血友病、遗传性血管性水肿等。武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪表示，希望由此推动更多医院加入法布雷病系统筛查，合力提升法布雷病诊疗能力，让每一个法布雷病患者都能得到及时的诊断和规范的治疗。

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