目前临床上，约20%-30%的甲状腺结节（特别是滤泡性肿瘤）尚缺乏手段在术前明确诊断。好消息传来，记者今天从上海市第十人民医院获悉，该院甲状腺中心/上海市甲状腺疾病研究中心在全球范围内首次发现甲癌精准表观遗传学分子标志物。

该项研究应用定量显色印迹基因原位杂交技术，可直观地将癌症相关的印迹基因异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，对癌细胞的表观遗传异常程度作量化评估，在多中心临床研究中亦得到证实。

相关研究成果近日刊载于美国临床肿瘤学会（ASCO）会刊、肿瘤学顶级学术期刊《临床肿瘤学杂志》（影响因子50.717分）。该研究成果也标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望改变甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球的甲状腺癌精准诊疗提供一个中国范例。

由于医学影像技术的发展及生活方式、环境的改变，甲状腺结节及甲状腺癌的患病率急剧增加。当通过超声检查发现可疑结节时，医生会进行细针穿刺以评估良恶性。

大多数甲状腺癌通过细针活检及常规分子检测术前能得到确诊，但不确定结节（约占20-30%），尤其是是滤泡性肿瘤尚无手段在术前得到确诊，这可能导致不必要的手术或漏诊，恶性肿瘤可能错过早期治疗的最佳时机。

该项研究由上海十院甲状腺中心牵头，联合南方科技大学医学院、江苏省江原医院、中国医科大学附属盛京医院、中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）和河南省肿瘤医院、泰州市人民医院、南京市第一医院等医疗机构，与相关企业深入开展医企合作。

研究纳入了8个中心的550名经细针穿刺（FNA）评估并经组织病理学证实的甲状腺结节患者。印迹基因原位杂交（QCIGISH）检测对甲状腺恶性肿瘤的总体诊断敏感性为100%，特异性为91.5%，阳性预测值为96.5%，阴性预测值为100%，诊断准确性97.5%，诊断能力高于目前常规的甲状腺癌分子标志物。

▲肿瘤组织内良性部分与恶性部分的印迹基因表达显著不同，1是良性组织，2是良恶性过渡区域，3是恶性组织

对于诊断难点Bethesda III-IV类结节，QCIGISH诊断阳性预测值为96.6%，阴性预测值为100%，准确率为97.5%。

对于BethesdaVI类结节，QCIGISH的诊断准确性更是达到了100%。这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶性，同时准确排除不需要手术或治疗的良性结节。

论文通讯作者、南方科技大学医学院创院院长邢明照教授表示，与其他分子标志物需要到恶性征象比较明显时才能检出且检测技术复杂较难普及相比，印迹基因的表达变化能够在癌细胞很少的情况下就明确检测出来，且检测技术易操作易普及。

上海市甲状腺疾病研究中心主任曲伸教授表示：“这一项多学科、多中心研究集合了学术界、医学界和产业界的智慧，进一步推动了甲状腺结节的精准诊疗，同时也是上海市甲状腺疾病研究中心这一多学科团队团结协作、共同发展、聚力创新的成功范例。”论文的共同第一作者，上海十院超声医学科张一峰教授直言，印迹基因在其他肿瘤诊断上也有非常大的潜力，希望能在相关领域有更大的突破。

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