近日，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队“出生缺陷一站式防控体系”亮相国家“十三五”科技创新成就展，作为“健康中国”版块内容之一吸引众人驻足。

作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，其建立的重大意义在于打破了地域壁垒，实现了高效的远程会诊。

探索技术创新创建规模化平台

出生缺陷和慢病严重影响人口质量，但由于发育源性疾病机制不清、无临床预警，遗传性出生缺陷缺乏精准防控技术，且患儿出生后鲜有治愈方法，因此临床防治存在着巨大挑战。

黄荷凤院士团队针对出现缺陷的现状进行了针对性的探索，创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系，对孕前携带者筛查、产前基因诊断、胚胎遗传学诊断等进行了技术集成创新，创建了首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断（PGT）－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，并在技术创新、临床转化和应用推广方面形成系列突出优势。

聚焦精准防控建设成果斐然

为了进一步从源头阻断出生缺陷，医院将筛查关口前移，首次提出并积极实施社区人群“孕前检查”试点、提出孕前风险人群分类中国方案；作为中国首个准入的PGT团队，积极开展孕前遗传性疾病防控，目前鉴定新致病基因19个，创建“极体-胚胎-囊胚序贯基因分析”、PGH等新技术13项，成功了于孕前阻断单基因病602种，多种疾病为国际首次开展，健康新生儿出生符合率高达100%。

同时，在国内率先开展胎儿结构畸形超声和MRI诊断；最早开展了围产期出生缺陷多学科联合诊治；首次成功实施了子宫外产时处理；自主研发了新一代无创DNA产前检测技术，实现了非整倍体、微缺失/微重复及多种单基因病同步检测，填补新发突变和隐性遗传病无创诊断的国际空白；国际率先建立生命早期遗传与环境互作的临床预警和干预体系，有效降低迟发性出生缺陷风险。

在三级防治上，团队完成了最大规模脐血染色体筛查，阻断染色体结构变异所致出生缺陷跨代传递；并率先在上海开展新生儿听力普筛和高危儿耳聋基因检测，积极消除因聋致哑。

为了建立跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，促进出生缺陷研究和临床转化应用，黄荷凤院士团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，由83家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所组成，覆盖了全国26个省市自治区。此外，建立了国内首个出生缺陷基因云诊疗平台，配合远程超声，实现高效远程会诊，建立诊治绿色通道，为疑难杂症的异地诊治开创了一个全新的模式。

团队牵头/参与制定国家指南和规范162项，主持了国际/国内多中心RCT和队列，覆盖人群321万。依托“红房子出生缺陷联盟”，建立了红房子出生缺陷大数据平台，绘制了中国人群常见隐性致病基因携带图谱、围产儿结构异常构成新图谱和新生儿人群染色体变异图谱，为出生缺陷诊治提供详实的数据。

今后，项目组将继续以“阻断出生缺陷发生、避免重大缺陷儿出生、降低出生缺陷儿致死致残率”为目标，开发源头防控新技术，推广AI+5G赋能国家级互联网诊疗模式，开展高质量多中心临床研究，建立国家级大数据平台及遗传资源库，助力“健康中国”建设。

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