近年来对罕见病立法的呼声与讨论越来越多，近日在上海举行的中国罕见病立法与医疗保障多学科研讨会上，专家围绕立法保护罕见病患者权利，固化罕见病医疗保障进步开展深入讨论认为，罕见病立法的社会条件具备，提升对中国罕见病立法的共识，“将不可能成为可能”。

“小群体”不小

看2000多万罕见病患者的用药保障

罕见病患者虽是“小群体”，但由于80%的罕见病是由基因缺陷造成，一个罕见病患者的身后往往是一个庞大的家族。华东政法大学党委书记郭为禄援引统计数据谈到，全世界有3亿多人属于各类罕见病患者，这个数字其实很庞大，在我国大约要保障2000多万罕见病患者的用药，这个数字在中国相当于一个省份的人口，可见我国罕见病患者人数很多，每个患者背后是不幸的家庭，实现全民健康，不能忽视这些罕见病患者的生命健康。

罕见病涉及的不仅是医学问题，也是经济学问题、社会学问题和公共管理问题。法学专家注意，近年来，我国在罕见病救治和保障方面的立法有不小进步，2019年修订《药品管理法》《药品注册管理办法》，从法律层面确立罕见病药物优先审评审批制度。2020年6月实施的《基本医疗卫生与健康促进法》明确提出了国家支持罕见病药品的研制生产。2020年修订《医疗器械监督管理条例》规定可以对用于治疗罕见疾病的医疗器械附条件批准上市使用等。

法学专家、医学专家同时谈到，也要清醒看到，中国的罕见病保障相关立法还有待加强，罕见病“病有所医、医有所药、药有所保”的状况还没有得到根本改变。

立法固化改革成果

创新支付提升保障感受

值得注意的是，在国家深化医疗体制改革的推动下，中国罕见病防治和保障的事业取得了长足进步。符合条件的罕见病药品基本纳入国家基本医疗保险支付范畴，让罕见病患者有了实实在在的获得感。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林谈到，为鼓励罕见病药物引进、研发和生产，国家相关部门出台了一系列政策，加速新药审评审批，提供税收优惠，让患者“有药可用”；为降低罕见病患者经济负担，国家医保目录调整持续关注罕见病用药，提高了药物的可及性，不过，仍有不少的罕见病患者面临超适应证用药和“国外有药，国内无药”的局面，改革的效力还没有得到充分发挥。

与会专家学者达成共识：对罕见病立法，明确职能部门，统筹规划罕见病防治和保障工作；明确罕见病定义，建立罕见病中国数据；优化卫生防治政策，做好罕见病筛查、治疗、医务人员培训、医学研究，提高诊疗水平等，势在必行。

罕见病医疗保障尤其是动辄几十万上百万的“高价格药品”尤其引发关注。价值医疗顾问专家委员会秘书长梁嘉琳分析，出于控费合理用药，国家到地方出台了医院药品限额、次均门诊、次均住院费用的控制，这些政策套用到罕见病领域就会遇到问题，因为不少罕见病用药属于高值药，次均费用很容易“超线”。

用不用、怎么用？金春林谈到，罕见病高值药还没有进入国家基本医疗保险报销范畴，在此期间，一些创新支付保障实践，解决罕见病高值用药支付困境。比如，国家鼓励地方积极探索创新罕见病医疗保障模式，通过建立罕见病专项基金、大病医保、政策性商业保险、医疗救助等方式，化解了部分罕见病患者用药贵的困境。同时，地方罕见病医疗保障模式的实践，也为罕见病立法提供了参考。

专家建议，立法明确企业、商业保险社会责任，强化商业保险作为国家医保重要补充作用，遵循政府主导、国家统筹、多元筹资、社会共付的原则，实现对罕见病高值药物的医疗保障，有望补齐“超级罕见病用药保障最后一公里”短板。

罕见病立法步入长三角一体化“快车道”

在专家看来，罕见病立法是一项颇为庞大的工程，地方立法和国家立法可以同时推进。2018年，在上海市罕见病防治基金会的推动下，由多位法律专家牵头起草的《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》递交到了政府相关部门，罕见病立法被纳入了政府部门的议事日程。

该草案嚢括了罕见病防治、医疗保障、救助、药物研发、建立罕见病专项基金等多项内容。与会专家同时谈到，上海作为长三角一体化的龙头，率先加快罕见病保障立法，必将推动长三地区罕见病法制建设，提升长三角地区罕见病防治和保障的水平，造福罕见病患者群体。

华东政法大学教授练育强分析，长三角三省一市已建立多渠道沟通协调平台，在长三角区域可以通过立法协作提出罕见病保障的立法规划。

本次研讨会由上海市罕见病防治基金会、华东政法大学、上海市医学会罕见病分会主办，会议由上海市罕见病防治基金会理事长李定国、上海市医学会罕见病分会主任委员黄国英共同主持。上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟到会并作小结发言。

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