“左侧卧位，好，不要动……”今天，在复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心，一场远程超声检查正在上演。

上海的医生手握超声探头操作，21岁的患者柳千（化名）则在湖南省妇幼保健院接受检查。屏幕那端的机械臂跟随医生的手上动作不断移动，过程顺利流畅。

远程超声仅是远程会诊的一部分，其依托的是复旦大学附属妇产科医院全新推出的“一站式出生缺陷防控平台”。中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院教授黄荷凤介绍，这也是国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的线上问诊平台。

在一次产检中，柳千被告知胎儿双侧多囊性肾发育不良，考虑“婴儿型多囊肾”。这是一种罕见的遗传性肾病，孩子出生后双肾可能会丧失功能，带来致命性伤害。协商后，怀孕4个月的柳千选择引产。

为避免胎儿“再次中招”，柳千在湖南省妇幼保健院进行了胎儿组织的基因检测，结果显示，夫妻俩的同一基因位点出现突变。然而阅遍文献，都没有证据表明，该突变位点就是造成腹中胎儿出现多囊肾的罪魁祸首。

基因检测结果的解读与遗传咨询需要多学科联合“作战”。湖南省妇幼保健院的医生向夫妻俩推荐了复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士。

今年4月，由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”成立，湖南省妇幼保健院为联盟单位之一，一条绿色通道随即启动。

相隔1056公里，“一站式出生缺陷防控平台”将双方“聚”在了一起。一端是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心黄荷凤院士、徐丛剑教授团队及上海市第六人民医院超声医学科主任白文坤组成的多学科团队；另一端则是湖南省妇幼保健院刘景诗教授、王华教授的主治团队，以及柳千一家。

依托平台，基因数据在云端传输、计算，仅用时9分56秒，上海医生便看到了柳千的基因测序数据。在以前，这往往需要2到3小时的下载时间。通过病史资料搜集输入，平台还在最短时间内绘制出了柳千的家系图，团队发现，原来柳千与丈夫竟是五代远亲。

“虽已隔五代，但毕竟有血缘关系，这很可能是家族遗传疾病。”黄荷凤说。考虑到多囊肾的迟发性，当天，复旦大学附属妇产科医院、上海市第六人民医院超声团队在上海为柳千家族中的重点人群，夫妻双方及其父母、祖辈等十余人进行了远程超声检查，于是便有了开头一幕。

检查正在进行时，数据也在云端“跑路”。

结合患者表型，基因大数据平台在云端比对患者基因数据序列，仅用时35分钟，柳千的变异检测，基因注释、注释筛选、生信筛选，表型关联，证据收集等生物信息学分析工作已全部完成，当场便可知晓遗传分析报告。在以往，从分析数据到拿到报告，需要至少半个月。

黄荷凤表示，目前看来，可以明确夫妻俩这一突变位点为高度疑似位点，之后需完善家庭成员该位点的验证以及肾功能影像学检测等，明确其致病性后，可进行临床干预。

在上海，有不少像柳千这样的外地患者，她们面临生育问题上的各种疑难病症，辗转多地，耗费了大量时间与经济成本。

“一站式出生缺陷防控平台的使用将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至4小时。速度的跃进，使得基因大数据时代迈出了跨越性的一步。由此为每个外地患者平均可节省非医疗花费约8500元。”黄荷凤说。

基于5G赋能的“一站式出生缺陷防控平台”实现了患者在当地就诊，单次诊疗即可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询。

黄荷凤表示，未来，团队将继续开发深化平台功能，通过跨学科合作，将基因检测作为普遍一线测试，使每个人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群健康水平，疾病诊断分析，解码罕见病等有着重要作用。

“5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，也延伸了顶级医院顶级专家的服务半径。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑直言，这一创新诊疗模式、改变就医场景的新技术在未来将越来越频繁地应用于临床。

作者：李晨琰

编辑：储舒婷

责任编辑：顾军

图源：院方供图

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