今天（5月16日）是第十个“世界遗传性血管性水肿日”，这是一种什么病？罗芳（化名）起初也没搞明白，只到一次差点要她性命的发病后，她才寻着线索找到“源头”。

而这个寻找的过程，或者说确诊的路，前前后后她走了30年。这30年里，她的身体因为发病、因为药物等因素，以目之可见的速度放大着，而她的人生，也因为疾病之限，被缩小了——她没有办法跟普通一样去追求很多东西。

为提升公众对遗传性血管性水肿（HAE）的认知，加强对患者群体的关注，今天，一场名为“向窒息说‘不’”的世界遗传性血管性水肿日科普快闪展在上海举行，以多媒体展览结合线上线下互动体验呈现HAE患者的故事，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。

毫无征兆的急性水肿

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。

据文献报道，全球范围内约每50000人中即有1人患病。由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国HAE患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

遗传性血管性水肿不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。

罗芳（化名）就曾经历过一次险些致命的窒息，“整个脸都肿了，眼睛肿到眼皮只留下一条缝，感觉被人掐住了喉咙，无法呼吸……”

也在这次发病送医，有医生在检索资料时认为这可能是HAE，建议她去北京看看。最终，罗芳在北京协和医院确诊。

“包括HAE在内的许多罕见病都有着疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有的痛点。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授说，很高兴看到本次科普快闪展通过更通俗直观的艺术展现形式，帮大众更直观地了解HAE这种罕见病，有助于提高社会大众及临床医生的认知，帮助HAE患者及早确诊、少走弯路。

据统计，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕的负责人章南表示:“由于经常发生毫无征兆的急性水肿，导致HAE患者无法正常工作和学习，严重影响了我们的生活质量；尤其是对喉头水肿发作的担忧，令我们时刻生活在焦虑和恐惧中。我们希望通过本次展览让大众‘看到’‘听到’‘感觉到’HAE患者的心声，给予患者群体更多理解和支持，与我们一起向窒息说‘不’。”

两款针对性创新药物引入中国

截至目前，中国HAE患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。

HAE此前在国内缺乏针对性的治疗药物，既有治疗方案控制发作的效果有限，且不良反应多，患者对创新治疗方案有着极为迫切的需求。

上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授表示：“遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视，规范患者的诊断与治疗。当前国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防性治疗，以降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；HAE急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。”

2018年，HAE被收录进我国《第一批罕见病目录》。受益于我国药品审评审批改革的“提速”，武田中国加速将针对HAE长期预防治疗和应对紧急发作的两款针对性创新药物引入中国，助力HAE患者实现“零发作”的治疗目标。武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰博士表示，武田中国还将与以“雨燕”为代表的罕见病患者组织合作，共同提升公众对HAE等罕见病的认知，助力中国罕见病患者群体迎来春天。

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