遗传性消化道肿瘤可导致家族中多个直系亲属罹患恶性肿瘤，其遗传性致病基因更可能导致患者后代长期处于各类肿瘤高致病风险中。针对这一禁锢家族的致癌“魔咒”，上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会今日成立，旨在破解该类肿瘤在家族中的“致病魔咒”，给予患者及家族成员有效的精准治疗及科学预防，并期望形成广泛的行业共识和标准，让这类肿瘤的诊疗“有章可循”。

日常生活中人们所熟知的肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤都在一定程度上与家族遗传基因相关。

临床中，约30%的肠癌患者具有高遗传性，最终5%-6%的患者会确诊为遗传性结直肠癌。

在胃癌、胰腺癌中，约10%的患者呈现家族聚集特征。

新当选的上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会主任委员、复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授表示，遗传性消化道肿瘤已经在国内引起较多医生关注，全国有多项遗传性消化道肿瘤（尤其是遗传性大肠癌）多中心临床研究正在进行。“由于我国幅员辽阔，通过全国范围的统一协调开展工作尚存在一定的困难，并且遗传性疾病的一大特征就在于不同地域可能有不尽相同的遗传性特征及临床病理特点，相关临床诊治及研究工作较为分散，缺乏行业共识和诊治标准，亟需一个学术团体‘聚合力、汇众智’共同破解这类疾病的‘遗传魔咒’。”徐烨教授一针见血地指出了面临的问题。

复旦大学附属肿瘤医院大肠外科长期致力于遗传性肿瘤的临床及科研，积累了近500多个遗传性肠癌家系的相关数据，并在2017年开设大肠癌遗传咨询门诊，年均接诊患者300余人，凭借医院病理科及肿瘤精准中心强大的基因检测技术和临床多学科综合治疗能力，诸多具有遗传性肠癌的“隐形”患者或者致病基因携带者被医生甄别，在疾病初期就获得较好的“阻断”和干预手术，大大降低患病风险、疾病早期发现比例达到90%以上。

“6年前，有一位家族性腺瘤病的女性患者，在住院治疗期间，我建议陪护患者的儿子进行了肠镜检查，一开始他是抗拒的，认为自己才20岁、又没有任何的症状，不会生病。进过我们的反复劝导，他完成了肠镜检查，发现了其大肠上已经布满了大小不等的数百枚息肉，随后我给他做了腹腔镜下次全大肠切除手术，幸好所有的息肉里没有癌变的，他到现在都庆幸自己当初听了我们的建议。”徐烨教授欣慰地介绍到。

据悉，遗传性大肠癌在整个大肠癌人群中大约占了5%-7%，它有众多类型，包括最常见的家族性腺瘤病、林奇综合征以及一些少见的Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病等。这些类型的发病机理及临床表现都有所不同。

如何有效甄别遗传性肿瘤？徐烨教授指出，此类患者有三大特征：首先患者发病年龄早：遗传性大肠癌的发病时间往往比其他类型肠癌患者更早一些。一般是在小于50岁。其次是多个原发灶：可同时或不同时间出现。这类患者可能同时长了几个不同部位的肿瘤，比如肠道、胃、子宫等都出现肿瘤，这可能与患者的遗传基因异常有关，属于遗传性肿瘤的特点。

再者患者或亲属出现少见肿瘤或者罕见肿瘤，比如小肠癌、肾盂癌、输尿管癌等，都可能是遗传性大肠癌在其他脏器系统的表现。

总体来说，只要诊断及时，遗传性大肠癌的生存预后是不差于散发性大肠癌的。甚至在一些亚型中，患者的生存要优于同样临床分期的散发性大肠癌，比如在我们中心治疗的林奇综合征患者， 5年生存率达到了97.6%！这与早期诊断及综合治疗都密切相关。此外，遗传性胃癌除了发病年龄轻以外往往表现为弥漫性胃癌的特征，胃镜检查容易漏诊，有些病人还会发生乳腺癌、大肠癌。遗传性胰腺癌可能会混合于遗传性胰腺炎、林奇综合征等其他遗传综合征中。

“遗传性消化道肿瘤经常是你中有我、我中有你的混合状态，疾病种类范围广，交叉多，非常需要专业的医生进行诊治，否则很容易出现不得当的处置方式。”徐烨教授强调。

据了解，上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会由复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授担任名誉主任委员，并聘请业内享有盛名的莫善兢教授、卢大儒教授、张丽英教授等担任学术顾问。新成立的上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会，旨在将从事遗传性消化道肿瘤领域的上海专家凝聚起来，形成上海遗传性消化道肿瘤专家共识，协调多中心的临床随机对照研究。

蔡三军教授寄语到，专委会近阶段的任务是制定规范化临床诊治手册，绘制上海人群乃至中国人群中遗传性消化道肿瘤基因突变图谱，并建立大数据库，通过多学科协同参与的方式，努力提高上海市遗传性消化道肿瘤的临床诊治和家系管理水平，为未来在全国推广“上海标准”和“上海经验”形成可供复制与推广的经验与做法。

作者：王懿辉 刘方奇
编辑：李晨琰
责任编辑：顾军

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