全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。

“去世前，希望能够用上一次药”，这是很多罕见病患者短暂生命中的唯一期盼。

作为罕见病治疗领域的先行者和领导者，赛诺菲在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战。

罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病。在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。由于患者人群少、市场需求少、药物研发周期和成本都较一般药物高。包括中国在内的绝大多数国家的患者，临床用药远不能满足其治疗需求，致使许多罕见病患者无药可医。

虽然投入巨大，过程艰难，回报有限，但赛诺菲依然砥砺前行。过去20年里，赛诺菲坚持不懈地为中国罕见病患者提供创新产品，其中包括治疗戈谢病的思而赞，治疗庞贝病的美而赞，治疗肌萎缩侧索硬化的力如太以及治疗多发性硬化的奥巴捷。

赛诺菲还积极与社会各界合作，促进罕见病药物可及性，探索多元化的救助模式。

本届进博会上，赛诺菲带来了三款罕见病领域的新药，包括法布雷病治疗药物Fabrazyme、B型血友病治疗药物Alprolix和黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme。

法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现如烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现 ，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。Fabrazyme是美国食品药品监督管理局（FDA）于2003年批准的美国首个治疗法布雷病的处方药物。

治疗药物的缺乏，导致了我国罕见病患者因病致残的现象较为普遍，他们中的大多数不得不与“轮椅”相伴一生。比如，血友病患者若能从儿童时期就进行预防性治疗，便能大大降低致残率。赛诺菲在进博会展出的另一款产品Alprolix有望填补我国B型血友病长效重组凝血因子的治疗空白。Alprolix是2014年获FDA批准的首个B型血友病治疗药物，用于预防或减少患者出血，也是全球第一个长效重组凝血因子疗法药物。

黏多糖贮积症Ⅰ型是一种溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍的罕见病，会引发生命威胁，如阻塞性气道疾病、呼吸道感染或累及心脏。Aldurazyme于2003年获FDA批准，是首个用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的药物。

目前国内还没有针对法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型的特效药。赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示：“进博会不仅是一个展现医疗创新的平台，更是一个面向公众科普疾病知识、传播科学治疗理念的重要窗口。我们希望借助本次进博会，让更多人了解罕见病。赛诺菲也将深耕罕见病领域，让中国的罕见病症患者获得更好的治疗，过上有尊严的生活。”

近年来，国家对罕见病群体的重视度已日益提高，国务院、国家食药监总局先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等的规定和实施措施。今年2月，国务院常务会议指出要保障2000多万罕见病患者用药，并决定对21个罕见病药品减征增值税。

“罕见病患者的‘中国梦’无非是用得上药和用得起药。” 上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出，“在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及《第一批罕见病目录》121个罕见病病种中的31种，仍有21种罕见病在我国面临‘境外有药、境内无药’的状况。加速引入海外罕见病新药是保障罕见病患者用药的第一步，我国政府在加快罕见病用药上市方面取得了重大进展，只有让患者先‘有药可用’，我们才能协调多方共同破解‘用得起药’的难关，让罕见病患者的春天不再遥远。”

浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明表示：“罕见病工作是一项重要的社会事务，需要社会多方的共同参与。近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，使越来越多患者因此受益。未来，建议对于高值孤儿药予以财政托底，设立国家级罕见病保障专项基金，探索多方筹资保障模式。只有多方携手，共同努力才能让罕见病患者真正迎来新生。”

作者：唐闻佳
编辑：唐闻佳
责任编辑：姜澎

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