“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是罕见病中的罕见病，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对其治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数患儿家庭都在期待有能用得起药的那天。”北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋说。

郑芋口中的黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，分7种类型。患者由于体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内，从而引发面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖贮积症被收录于我国的《第一批罕见病目录》。

除黏多糖贮积症Ⅰ型，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人左右，被称为“超罕见病”。在缺乏相应药物保障机制的情况下，这些患者很难用得上“救命药”。

近日召开第三届赛诺菲罕见病高峰论坛上，全国多地的临床医生、政策专家、患者组织代表及行业参会代表发起“建立和完善罕见病用药保障机制”呼吁，希望号召各界关注那些患者人数极少的罕见病，开辟一条保障高值罕见病药品的创新之路。

走过拓荒期的罕见病患者何去何从？

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，“近两年，我国在罕见病患者用药保障上取得令人鼓舞的进步，越来越多罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临‘用不起药’的难题。期待越来越多的社会力量关注到高值罕见病药品的保障问题，并加入我们共同为这群患者开辟一片天地。”

在“健康中国，一个都不能少”的目标指引下，罕见病领域热点频出，步入发展快车道。自2018年《第一批罕见病目录》公布以来，从罕见病患者的基本权利、健康促进，再到相关药品和医疗器械的注册法规和医疗保障等方面，先后诞生近50部国家法律条文与政策。越来越多的罕见病创新药得以研发、生产并投入使用，越来越多罕见病患者得到了及时规范的诊治，逐渐走过了“无药可用”的拓荒期。

罕见病患者的用药保障在近年得到大幅提升。今年3月起开始实行的新版国家医保目录中，新纳入7种罕见病用药，价格平均降幅达到了60.1%，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病，有效降低了罕见病患者的负担。

然而，对那些患者人数极少的罕见病，用药保障难题是患者难以翻越的大山，尤其是那些患者人数极少的罕见病。不同于落地治疗人数达到数千人的罕见病，这类患者目前在国内确诊的人数尚不足总人口的“百万分之一”。他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法临床急需且不可被替代，相应的生产成本也较高。再加上诊疗体系建设及患者援助的长期投入，在量价挂钩原则下，这类患者人均分摊的治疗成本远远高于常见乃至一般罕见药物的价格。如何让他们也用得起药，成为了需要多方探索解决的一大难题。

北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员表示：“虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但可以预见的是，必然存在部分罕见病医药产品，难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。对此，社会各界需要有理性的认知。因此，在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路，更具有为我国的医疗保障事业带来更多发展和进步的重要意义。”

探索患者人数极少的罕见病多元化保障体系

每一个生命都值得被珍惜，每一个小群体都不应该被放弃。随着我国对罕见病领域研究越来越深入，专家学者逐渐达成共识：帮助深陷困境的确诊患者极少的罕见病人群及其家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方齐心协力，共建多层次保障制度。

近年，多地已陆续开启罕见病多元化保障体系的地方模式探索。以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例。2023年1月《江苏省医疗保障条例》第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台为罕见病用药的专项保障探索出一条新路。

浙江、山东、河北、陕西和山西等地均通过多元化罕见病用药保障展开探索。今年全国两会上，对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授提出，要建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。其中，地方的先行探索也是其中的关键词。

“对一些条件成熟、具备实现可能性的罕见病多方共付保障机制模式，可以通过采取‘地方先行先试，国家总结经验’的办法来探索实施。”孙洁教授表示，“以建立罕见病保障专项基金为例，可以先建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，率先探索建立省级罕见病专项基金，由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。随后，国家可以在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。”

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