患儿术前背部照片

从床上坐起来，这个最平常的动作，13岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿梦园却等待了10年，小姑娘“S型”的体型和严重营养不良的身体给了新华医院SMA多学科诊治合作团队极大的挑战。

近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一例脊柱侧弯达176度的严重脊髓性肌萎缩症患儿的脊柱矫正手术，矫正率为53%，新华医院脊柱中心、儿骨科主任杨军林教授说：“国内外文献均未见有如此严重的SMA（脊肌萎缩症）患者脊柱矫正治疗的报道，这例手术的成功形成了极重度SMA脊柱侧弯患者精准治疗-快速康复的诊疗方案。”

杨军林说：“当评估专家团队们都感到希望渺茫时，是父母的坚持逼着我们一起拼一下。”

梦园妈妈说：“她的人生一直是趴在床上，拼命不仅为了救她，更重要的是让她有尊严地走未来的路。”

预期生命5岁，她熬到了13岁

脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。

目前，中国有近 3万例 SMA患者，每年 1500万左右的新生儿会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常寿命，但他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。

黄梦园就是其中之一。

梦园出生9个月时双手活动能力弱，力气小，大人都觉得她是缺钙。可当她1周岁后，仍无法站立行走，走几步就会突然弯下腰来，腿也无法完全伸直。自此，梦园父母开始了漫长的求医路。基因检测显示，梦园基因外显子7纯合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎缩症，预期生命5岁。妈妈不甘心，抱着侥幸继续看病。也有医生安慰他们说：“等吧，未来可能会研究出治疗药物。”

幸运的是梦园熬过了5岁，不幸的是药还没有研制出。

到了2020年，梦园的脊柱侧弯越来越严重，心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案，一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用，网上有患友建议他们到上海新华医院来看看。

近两年来，作为上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院组建了SMA多学科诊疗团队，杨军林教授已主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。就这样，梦园被妈妈带到了杨军林面前。

此时孩子的情况已经很糟糕：患儿脊柱侧弯角度176度，骨盆倾斜严重，椎体高度旋转，凹侧胸廓因长期受压局部突出、严重畸形，出现“鱼鳍样”外观。她的体重仅24公斤，身高约135厘米，全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间，患儿说话不成句，呼吸功能差，有重度限制性通气障碍。

医疗团队查阅了国内外文献，个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度，新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。这样的孩子肌肉力量极差，手术的插管、拔管都是生死攸关。

在新华医院医务部的主持下，包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论，一致认为手术将面临巨大的挑战，建议患者最好继续牵引治疗，增加营养，功能锻炼，在肺功能和体质得到改善后，再考虑手术治疗。

然而，患者本人及家属认为已经接受牵引一年了，担心再不手术病情继续加重，会失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的梦园爸爸和在现场的妈妈坚定地表示：愿意承担一切后果，只希望专家给孩子一次拼的机会。

拼手术，精准合作闯难关

有了家长的态度，手术讨论转入精准手术实施方案的制定会：因患者肌无力造成的严重通气障碍，如反气管插管容易导致气管水肿等并发症，所以手术插管必须一次成功；患者身体极差，无法耐受长时间手术，必须限时完成；患者脊柱畸形严重，无法进行术中导航，手术医师置钉过程必须精准……

6月10日上午10:30，手术开始了。

重症与麻醉医学科专家石学银和杜溢凭借多年儿科麻醉的经验，在儿呼吸内科专家的合作下，共同开启了此次手术挑战。面对患儿弯曲的气道，他们一次成功完成了气管插管，让麻醉得以实施。麻醉后就是摆体位，梦园的颈部和四肢都无力，体位摆放稍不注意保护，就容易损伤颈部脊髓，压迫内脏器官导致手术失败。为了克服这一困难，共有9名医生、护士等共同配合，才完成了体位的正确摆放，避免了内脏结构受到压迫。

一切就绪后，杨军林上台手术。按术前要求，他必须在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程。胸椎置钉的钉道仅几厘米宽且畸形严重，若置钉偏向内侧，易导致脊髓损伤，出现瘫痪；若置钉偏向外侧，易损伤胸膜，产生胸腔积液等并发症导致手术失败。

凭着多年经验，杨军林的手术团队在近端胸椎准确打入8根椎弓根螺钉，远端凹侧置入S2AI螺钉等4根螺钉固定。在矫形操作过程中，医生们采用双棒连接、固定，实现了精准的矫形固定，矫形率达到53%，术中出血量仅300毫升。

手术顺利结束后，梦园转入新华医院儿重症监护室（PICU）。PICU主任朱晓东、副主任朱月钮认为，为减少气管插管导致气道分泌物的产生和增加，避免呼吸机相关性肺炎等并发症的发生，应尽早拔管。

术后6小时，PICU开始减呼吸支持参数，经一系列呼吸支持过渡后，术后17小时成功撤离气管内插管并予以无创高流量辅助呼吸；术后第4天停止无创通气。术后第6天，孩子回到普通病房，并在支具的保护下在床上坐起。

术后X光显示，侧弯角度减小至82度，矫形率达到53%。术后CT显示，患者椎弓根螺钉位置准确，没有误置。

6月29日，梦园圆梦。爸爸妈妈带着她坐在轮椅上离开了医院。

早预防，改善罕见病患者生命质量

杨军林教授表示，长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”，但如今需要改变的是“无法治愈等于无法治疗”的观念，树立综合治疗能改善病情的新理念和信心。

他提醒SMA患者，以现有的技术条件，患者大多可以接收手术治疗，当侧弯度数小于50-60度时，可以采取保守治疗，但当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早手术，改善他们的生活质量，避免拖到梦园如此严重的程度。

SMA作为一种遗传性罕见病，除了治疗，预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群携带率达到四十分之一，通过一次简单的验血，就能检测出谁是携带者。新华医院自2006年开展脊肌萎缩症基因检测，在全国率先完成2000例育龄女性脊肌萎缩症筛查研究，获得了我国脊肌萎缩症携带率数据，新华医院同时也是上海市最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。

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