▲小玉随访时与主诊医师叶晨合影

世界罕见病日前夕，关注罕见病患者。

有很多疾病极为罕见，但总有人不幸被“击中”，这其中只有极少部分患者能被明确诊断，甚至有些患者因未能及时诊断进行了不适宜的治疗，疾病愈发严重，雪上加霜。

半年多前，上海市第十人民医院结直肠病专科主任李宁的特需门诊就来了一位19岁少女，身高1米68的小玉体重连60斤都不到。

本该是青春风华却瘦得营养不良，两年来，她与母亲辗转重庆、成都、北京多地，反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科，但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。

“就是因为查不出为什么，有的说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。小玉打开随身的背包，里面满满当当是这两年来她服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。

她带来的厚厚的病历资料中，一份2019年某医院的出院小结上显示：“诊断：肠系膜上动脉压迫综合征，横结肠下垂，治疗经过：行Roux-en-Y+横结肠部分切除术”。

李宁问道：“做完手术后，你觉得怎么样？好些了吗？”不问则已，一问小玉差点哭出来：“他们说做完手术我就能吃了，但是做完了手术，我肚子胀得更加厉害了，更加一点儿也吃不下了，做手术前我还有将近90斤呢！”

小玉得的真的是厌食症么？如果不是厌食症，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因呢？为什么针对解剖异常进行了手术治疗后，症状反倒加重了呢？

李宁将小玉收治入院后安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°，再结合病史、临床及检查结果，原来，她得的并不是厌食症，而是一种发病率十万分之0.2 （约炎症性肠病的1/10-50，结肠癌1/200）的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻。

这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。

随着营养不良进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的解剖学异常：最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。

一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化，此时如错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，从而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

李宁概括道，这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难，第一是临床认识不足，早期诊断困难；第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；第三是因对疾病认识不足，而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。

据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现，假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年，患者平均手术2.96次，88%患者接受了无意义的手术，2/3患者存在中-重度营养风险；近1/3患者需长期家庭肠外营养，4例患者最终接受小肠移植。在多学科整合治疗出现之前，这类患者的预后极差。

针对小玉的情况，李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。

经上述整合治疗2月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至70斤；治疗6个月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性的肠内营养治疗，腹胀腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。

小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。”

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