每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第12届国际罕见病日，也是上海第四届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。

根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。据复旦大学附属儿科医院黄国英院长介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院自2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊后，大力发展罕见病门诊，目前已经开设了29个罕见病门诊，疑难罕见病的诊断率已超过70%，达到国际先进水平。依靠强大而均衡的整体实力，进一步探索疑难罕见病会诊经验，形成一套可复制，可推广的疑难罕见病会诊规范管理模式，积极承担着维护儿童健康的社会责任。

儿科医院副院长翟晓文提醒道，“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。”目前罕见病超过了7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患病家庭往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。儿科医院作为国家儿童医学中心，整合强有力的专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大优势资源，在疑难危重疾病及罕见病患儿诊断和精准治疗方面不断索求精益求精的发展，培养出一支专业技术过硬的罕见病诊治团队，大力发展罕见病门诊，承担着维护儿童健康的社会责任。

据儿科医院副院长周文浩介绍，儿科医院凭借全面均衡的临床学科能力，以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，使得医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。

根据统计，2018年就诊人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。翟晓文院长介绍，血友病专病门诊建立了完善的患儿登记和随访管理制度，开展血友病诊治与出血预防治疗等工作，儿科医院也是上海市卫计委唯一儿童专科血友病定点医院，每年血友病门诊就诊人次600余次，使血友病患儿得到更专业的治疗。此外，先天性脊柱侧弯是儿童罕见病，发病率为0.01%，胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形，75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。儿科医院脊柱团队引进欧美理念，针对早发性脊柱侧弯开展支具、石膏、短节段手术根治、生长棒技术等多种方式个体化治疗，取得满意的疗效。

此外，近年来，儿科医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队，借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗。疑难罕见病的诊断率已超过70%，达到国际先进水平。儿科医院成立的国内首个儿童疑难罕见病门诊，也为罕见病的孩子提供更为直接的就诊通道。翟晓文院长表示，为了满足更多的患儿诊疗需求，儿科医院目前已经开设了29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%。从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。并获得了越来越多患儿家长的肯定，我们也将秉承“一切为了孩子” 的宗旨，全面提高医疗服务质量，便捷患儿就医流程，改善患儿就医体验，提升患儿就医满意度。

在国际罕见病日前一天中午，儿科医院的门诊大厅内举行了罕见病义诊，黄国英院长呼吁，希望更多家庭能正确的认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿，关注这些在我们国家并不罕见的特殊人群。儿科医院也将一如既往的大力发展罕见病门诊，为更多罕见病家庭提供正确的临床诊治意见，增强患病家庭对罕见病诊治的信心。

作者：陈青 罗燕倩

编辑：沈湫莎

责任编辑：姜澎

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