在普通父母眼里，孩子的欢声笑语是一件令人高兴的事，但是对于小欣（化名）的父母来说，女儿的笑容让他们感到异常的焦虑。原来，2岁的小欣常常无缘无故地“痴笑”，并且无法控制。经上海儿童医学中心神经外科诊断，引起小欣无端“痴笑”的原凶是下丘脑错构瘤。日前，经成功手术，小欣的笑容为她的家庭增添了喜气与欢乐。

来自江苏的小欣出生在2016年，刚出生的小欣就发生了双眼上翻并伴随异常哭声，当地医院诊断为新生儿脑缺氧。随着时间的推移，爸爸妈妈发现，小欣的症状越来越明显，并且经常没有原因的“痴笑”。父母再次提起警觉。

2018年11月底，小欣来到上海儿童医学中心神经外科就诊，经核磁共振提示下丘脑占位，诊断为下丘脑错构瘤。

神经外科梁秦川主任解释，下丘脑错构瘤（Hypothalamic  Hamartoma）是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。人群发病率约为1/5-10万，且女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。症状表现包括：性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等。对于小欣来说，主要的表现是痴笑性癫痫。

在完善各项术前检查后，小欣于11月22日进行了错构瘤切除术治疗。以梁秦川、杨波医生为主刀的神经外科团队在全麻下行前纵裂胼胝体穹隆间入路下丘脑错构瘤切除术。术中见左侧下丘脑肿瘤约有1x1.5cm大小，将肿瘤次全切除，创面彻底止血，生理盐水反复冲洗清亮后，缝合硬膜，手术进行近5小时顺利结束。

医生提醒，若发现小儿总出现无法控制的表情，家长要引起重视，及时前往专科医院就诊。

作者：通讯员夏琳 首席记者唐闻佳
编辑：李晨琰
责任编辑：顾军

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