▲今年的“国际罕见病宣传日”活动，经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。图为新华医院孙锟院长、老领导谢丽娟和上海儿科研究所顾学范教授。

你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？每年2月的最后是一天是“国际罕见病宣传日”。对于罕见病患者而言，治疗虽然困难，但是更难的是诊断。为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，营造良好的的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，今年的市级“国际罕见病宣传日”活动今天举行，由上海市卫生计生委主办，上海市妇幼保健中心、上海市罕见病基金会等支持、上海交通大学附属新华医院等承办。

今天，上海市卫生计生委挂牌成立了第一批“上海市罕见病诊治中心"、“上海市儿童罕见病诊治中心”，以及五个“上海市罕见病诊治门诊”，同时向各区卫生计生部门和相关市级医疗机构赠送“预防罕见病，从现在做起”的科普光盘。

经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。

第一批“上海罕见病专科门诊”分别为：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

这些举措正是期望更多地整合学科资源，让患者的求医之路可以顺畅一点。

上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授表示：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者是知道治疗所能达到的极限效果了，患者及其家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”

除了市里主会场的现场宣传和专家咨询等活动外，新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展，这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。

据了解，作为目前上海首家上海市罕见病诊治中心的新华医院，首家上海市儿童罕见病诊治中心的上海儿科医学研究所，长期以来，在医教研领域共为一体，实际上具备了罕见病治疗中学科打通的，为患者提供一站式诊治的先决条件，即能够为患者提供贯穿一生（儿童期及成人期），以及遗传医学的综合诊疗模式。

落户于新华医院的“上海市罕见病诊治中心”正是要探索这样一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径，一旦各个专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑，就可以向罕见病诊治中心发起会诊需求，综合解决综合的问题。而罕见病诊治中心在医院会成为一个平台式的管理模式，如同检验、影像学科一般，接受临床医生发起的需求，并启动诊疗模式，试图找出诊断治疗的方法和路径。

据专家介绍，根据世界卫生组织的定义，罕见病发病率低，但病种繁多，患病率低于1／500000人数，占总人口数的 0.65‰-1‰ 的疾病统称为罕见病，罕见病也因此被称为孤儿病。

目前全世界已经识别近7000种罕见病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。此外，因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期长。

随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

据了解，上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为上海市罕见病定点医院，并为罕见病的科研提供临床资料。

2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。

2015年，上海市相关医疗机构在市卫生计生委支持下，对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。

目前，上海已建立多渠道的罕见病诊治保障机制：

本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；

市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；

2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围；

2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

文：记者 陈青

图：新华医院

编辑制作：顾军

责任编辑：姜澎

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