性别染色体，顾名思义，它们在大多数物种中携带着决定个体是雌是雄的基因。尽管鸟类的性染色体很早就被鉴定出来，但它们通过什么基因决定性别，至今依然不清楚。即使像鸡这样大家最熟悉的模式动物，其基因组草图早在2004年就发表了，可它的性染色体序列直到13年后的2017年才被较为完整地解析和注释。

除了性别决定基因，其他与鸟类的性别性状（如一些雄鸟特有的绚丽羽毛和用以吸引雌鸟的鸣叫），以及物种分化相关的基因，也很有可能富集在鸟类的性别染色体上。这是因为性别染色体在两性细胞中的拷贝数目不同，所以会呈现出相较其他普通的常染色体不同的演化模式。

▲鸟类雌雄个体差异明显。图源/Pixabay

例如，曾经有人比较了有优异表现的雌性驯化性状（例如产蛋）和雄性性状（例如斗鸡）的不同家鸡品系，发现它们性染色体上的基因表达差异十分明显，这就可能与相关性别特异的性状有关。

因此，深入研究除了鸡以外的其他鸟类物种性染色体的完整基因组序列和演化历史，对于人们理解鸟类性别决定和性别表型多样性的遗传基础，以及其他物种性染色体演化的一般规律具有重要意义。

哺乳动物和鸟类的性别染色体在类型和起源上没有任何关系。哺乳动物是雄性一对大小不同的XY染色体，雌性一对大小相同的XX染色体。而鸟类则恰好相反，雌性有一对大小不同的ZW染色体，雄性有一对大小相同的ZZ染色体。

性染色体大小不同，是因为哺乳动物雄性特有的Y染色体和鸟类雌性特有的W染色体都发生了严重退化——除了性别决定基因外，几乎丢失了其他所有基因。需要说明的是，XY和ZW性染色体类型是自然界最普遍的两种性染色体类型，但其称谓只是人为的命名，不同类群物种（例如鸟类和蝴蝶都是ZW）的性染色体，即使类型相同，相互之间也没有联系。

然而，在“万种鸟基因组计划”（B10K）前期研究中，科学家却发现了这两种性染色体系统之间的共性：在从各自祖先染色体演化至今的过程中，哺乳动物和鸟类的性染色体都形成了所谓的“演化断层”现象。

最早发现这一现象的是美国芝加哥大学学者。1999年，他们在人类的XY染色体上发现演化断层现象，并推测人类Y染色体很可能发生了四次染色体倒位（每次倒位都会使XY序列形成像地质断层一样的差异特征），从而抑制与X染色体的重组，以防止Y染色体上与雄性有关的基因重组到X染色体，并被进一步遗传给雌性。

通过研究B10K项目所产生的17种鸟类性染色体序列，研究者发现鸟类中也有“演化断层”现象。这一现象伴随着它们的辐射成种，在不同鸟类种群中形成了各自不同的“断层”，并进一步影响了它们性染色体所携带的基因数量和表达情况。（）