如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？

今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，又称“渐冻症”，是一种罕见的神经退行性疾病。该疾病被世界卫生组织列为五大绝症之一。由于病因至今不明，遗传、基因缺陷、环境因素都有可能造成运动神经元损害，迄今世界上缺乏针对该疾病的特效药。

众所周知，运动神经元控制着人体运动、说话、吞咽和呼吸过程中的肌肉活动。它们一旦遭到破坏，就会导致肌肉萎缩和退化、不能活动和说话，甚至吞咽和呼吸功能也会逐渐衰退，最终患者死于呼吸肌无力导致的呼吸衰竭。

在这个过程中，人的身体好像是被逐渐“冻住”一样，但意识非常清楚，眼睁睁的看着自己死去，因此也被视为“比癌症更残忍的疾病”。

为给“渐冻人”找到“解冻”之路，全世界科学家与医生都在不停努力，一边在现有药物中寻找对症药物，一边不断采用新方法研发具有针对性的新药。

近几年，ALS的药物研发如火如荼。就在今年1月，《自然-药学》杂志就刊登了美国哥伦比亚大学的一项研究，使用反义寡核苷酸 (ASO)药物治疗FUS基因突变（可导致“渐冻症”）。

在这项研究中，研究者通过阻止细胞产生异常蛋白，来抑制FUS基因的致病作用，从而延缓了小鼠和FUS突变ALS患者的运动神经元退化速度。

在研讨会上，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿认为，目前世界各国已经找到一些在临床上有进展的药物，但尚未能发现针对ALS的特效药。其中一个原因，就是罕见病的新药研发缺乏优质的动物模型和细胞模型。

上海昂朴生物科技有限公司总经理窦同海介绍，目前利用诱导多能干细胞（iPS）开发一些罕见病的细胞模型，帮助新药开发，是一条非常有希望的道路。

iPS是通过体细胞开发成干细胞的一种技术，再分化成一些特定的细胞类型。自2012年iPS获得诺贝尔生理学或医学奖以来，该技术发展十分火热，国外已在开展利用该技术做治疗的研究。因此用iPS来建立细胞模型，做药物筛选，将是一个帮助推进罕见病新药开发的途径。

研讨会上，人工智能、脑机接口等技术，也被频频提及。在特效药被研发出来之前，针对“渐冻症”晚期患者的生活辅助设施，将有助于提升他们的生活质量。

目前，各种支撑、助行、辅助移动装置，已经相当发达，同时眼跟踪系统装置、辅助说话和写字技术，都可有效改善重症ALS患者与外界的交流。比如，基于无创的脑机接口，ALS患者可以驱动轮椅、打字等。

2016年11月，新英格兰医学杂志就曾发表一篇论文，通过在运动皮层上植入电极，一名四肢严重瘫痪并无法言语的晚期ALS患者，在28周之后，能以相当于每分钟2个字母的速度，精确且独立地控制电脑打字程序。

2020年10月，澳大利亚墨尔本大学皇家医院首次通过介入手术经颈静脉在大脑中植入电极，使两名ALS患者能够通过意念控制数字设备，辅助与外界交流，可以完成发短信、网上购物和独立理财。

2021年5月，《自然》杂志还以封面论文报道了美国斯坦福大学的一项研究，他们首次破译了与手写笔记有关的大脑信号，准确率超过94%。接下来，他们将选择无法说话或患有ALS等神经退行性疾病的患者进行研究。

尽管“解冻”的希望与曙光越来越浓，但探索前行的每一步仍然艰辛。与会专家提到，推进ALS治疗的药物研发、临床方案探索，还需要社会的更多配合，比如临床伦理审批的加速等。

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