由中国科学家倡议的"人类表型组"国际大科学计划正得到多国科学家的认可和参与。今天,在第二届国际人类表型组研讨会(2018谈家桢国际遗传学论坛)开幕式上,“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立。据悉,目前已有来自全球16个国家的共20多位相关领域顶级专家加入了这一计划。预计明年初专用研究平台将可建成,并正式开始对志愿者进行全面表型测量。部分论坛内容也已登陆浦江创新论坛未来(科学)论坛。
"生命科学进入‘大航海时代’,新发现层出不穷,但要探索更多的‘新大陆’,科学家们还需要一些引路地图。"计划的倡议发起人之一、复旦大学副校长、中科院院士金力说,人类表型组计划将在分子表型、细胞表型、影像表型和功能表型等方面对人体的各类结构特征和功能特征进行精密测量,进而帮助科学家厘清大量数据所代表的生理指征之间的关系,实现人体各种生理病理过程的精细解构,最终为人体的疾病和健康状态进行精准干预调控提供科学依据。"这就像是为我们的身体写了一部大辞海,有了它,科学家们可以像查字典一样去找他们需要的研究素材。"金力解释说。
各国正在积极布局,我国具有一定的先发优势
其实,早在人类基因组计划完成之前,科学家们就开始思考,还有哪些引路地图没有被画出来。当时,科学家们隐约感觉到人类表型组是一个可能的方向。但具体怎么做,科学家们一直没有完全琢磨清楚。
"一方面,人类表型组研究是生命科学发展的需求,但在具体实施上又困难重重。比如说跨学科团队的建立、数据库的完善、精密测量手段的实现等等都是需要解决的问题。"金力说,推动国际大科学计划最难之处在于在国际学术界形成共识,别国科学家在参与计划的同时,还要能获得该国政府的经费支持,因此无论在技术标准上,还是在伦理与文化上,都有许多工作要做,"首先,我们希望在中国科学家中形成合力,体现中国优势,并为推动中国的科技发展做出贡献。"
2012年,英国科学家基于代谢组学提出了分子表型组概念,随后新加坡、日本、美国都开始跟进。我国科学家则提出了应该实施跨时间、空间尺度的多维度的人类表型组计划,具有了一定的先发优势。
据悉,这一计划由复旦大学金力院士等中国科学家于2014年提出,2017年获得上海市首批市级科技重大专项支持,目前已聚集国内外优秀的力量来上海共同推动计划的实施。"生命科学的大科学计划与我们已经熟知的物理学科的大科学计划有很大差异。"金力说,物理相关大科学计划往往是各国共同建设一个大科学装置,比如欧洲核子中心,然后各国科学家共同利用大装置产生的数据进行科研。而涉及人类生命与健康的研究,则需要对来自世界各地不同人群的数据进行比较研究——这种分布式的大科研,真正需要世界各地科学家的深度协作。
要制定统一的测量标准和伦理规范并不容易
十年前,人类对血液淋巴细胞的测量能获得1000种左右的蛋白,如今运用新的测量方法可以得到万种以上的蛋白种类。
金力透露,计划的第一期将在中国的自然人群完成1000人的检测,每人测两万个指标;特定人群中完成一万人的检测,每人测量5000个指标。今后测量指标数量将会拓展到五万个、十万个,并进行至少十年的跟踪。
"可能如今我们能够进行精确解读的只有几千个指标,但随着生命科学与医学的发展,我们将会从这些数据中解读出更多未知的信息。"金力说,所谓大科学的标志之一,就是能够产生大量基础性数据,让不同国家、不同领域的科学家一起来做研究。
要将这些指标的测量覆盖到在全球各区域人群,需要克服的挑战可不少。首先要解决的就是测量标准问题。"哪些指标是需要测量的?数据测量的标准又是什么?"金力说,"仅仅就回答测哪些指标这一问题,我们就组织了26个测量模块共一百多位科学家参与其中。建立和发展标准需要全球科学家的共同讨论和确认。"
其次,如何实现精准测量也是一道难题,要实现对人体在不同状态下的生理测量,科学家需要不同的测量设备,但不少国家还不具备这样的能力。此外,如何招募志愿者、哪些测量数据是可共享的、个人隐私和数据安全如何保障等关于伦理与道德甚至是法律法规的问题也是因国而异。眼下,科学家们只能边操作、边讨论、边完善。
"我们的工作只能算刚迈出了第一步,还有很多不确定性。但我相信,它一定可以像人类基因组测序计划一样,成为推动生命科学发展的核心力量。"金力说。
作者:金婉霞 许琦敏
编辑:郝梦夷
责任编辑:唐闻佳
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