文汇报讯 (记者 陈青 通讯员 王珏)昨天，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。
去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗中心检查，发现丈夫患有严重的弱精，并且染色体平衡易位。据专家介绍，在这种情况下进行常规的试管婴儿技术，很容易发生因胎儿染色体异常导致的流产。为了顺利怀上健康宝宝，黄女士和丈夫选择了目前国际上先进的PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通，其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫，并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后，黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康男婴，体重3400克，各项身体指标均显示正常。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查，即在胚胎植入着床之前，利用国际先进的单核苷酸基因芯片技术，对早期胚胎进行全部的23条染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
集爱中心主任孙晓溪教授表示，PGS技术可以在单细胞水平对全部染色体的整套基因组序列进行扫描，适用的人群更广泛，包括染色体异常、不明原因反复自然流产（也就是俗称的胎停）、反复IVF种植失败、男性严重少弱精子症等人群。通过PGS技术事先剔除异常胚胎，将极大提高上述人群妊娠成功的几率，降低流产率和出生缺陷，从而大大提高IVF效率。
相对于之前开展的PGD（胚胎植入前诊断）技术，PGS技术更先进成熟。两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫。PGS技术是针对全部的23对染色体进行的全基因组遗传学筛查，而PGD技术仅能应用于有明确的遗传病基因的携带者。因此，PGS技术不但扩大了染色体检测的范围，更避免和降低了已知和未知的出生缺陷风险。
该中心遗传室主任张月萍介绍，自2013年起，已陆续将PGD技术和PGS技术常规应用于临床治疗，目前已有43名患者分娩了47个PGD婴儿，另有47名经过PGD/PGS治疗的不孕妇女成功妊娠。近期，又一名在多家生殖中心8次胚胎移植失败的不孕症患者在采用PGS技术后成功妊娠。
据了解，上海集爱遗传与不育诊疗中心是上海市最早开展体外受精—胚胎移植（IVF）技术的机构，也是上海第一家获得胚胎植入前诊断(PGD)资质的辅助生殖机构，曾于2011年9月诞下上海市首例PGD婴儿。此次PGS技术在临床的成功应用，标志着该中心辅助生殖技术已处于国际领先水平。
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