提高试管婴儿的活产率和降低出生缺陷，对于解决我国人口问题具有极为重要的作用。中科院北京基因组研究所（国家生物信息中心）（以下简称基因组所）与相关机构合作，自十年前开始研发将表观遗传信息应用于胚胎筛查的新方法PIMS，近年来基因组所和有关单位合作将该方法应用于临床，近日首次发布临床评价，成果于5月8号在Cell Research期刊发表。

试管婴儿最早发明于1978年，最初的技术被称为第一代技术；之后使用了单精注射被称为第二代试管婴儿；上世纪九十年代染色体DNA序列的检测被称为第三代试管婴儿技术。

国家统计局数据显示，我国不孕不育率已达18%，近5000万个家庭存在生殖障碍。解决出生障碍的最佳方式是辅助生殖技术（试管婴儿），然而当前全球辅助生殖的活产率不足30% (Lancet, 2021)。同时，根据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年国家要消耗巨额财富来应对出生缺陷。因此，提高试管婴儿的活产率和降低出生缺陷是临床上亟需解决的问题。

为解决上述问题，中科院北京基因组研究所刘江研究员团队从2013年开始与北京大学第三医院、广州医科大学附属第三医院合作研发使用表观遗传信息即DNA甲基化指标来优选胚胎的方法（PIMS），获得多个国外专利，之后与山东大学等单位合作，在国际上首次报道PIMS技术的临床应用结果。

PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，其对基因的表达起开关作用。使用DNA甲基化筛选胚胎用于临床是新一代试管婴儿技术，该技术使生殖医学进入表观遗传时代，有望使我国在辅助生殖领域处于国际领跑的地位。

DNA甲基化状态的正确与否决定婴儿能否顺利出生以及健康成长。利用该技术对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎（DNA甲基化水平在0.25-0.27之间的胚胎）的筛选，活产率达到72%。

PIMS技术改变了过去依靠经验根据胚胎形态选择胚胎的方法，大大提升了试管婴儿活产率，减少了移植周期次数，既减轻了患者痛苦，又节省了家庭和社会经济负担。

据悉，中国每年有超百万家庭使用试管婴儿技术，据有关专家推测PIMS技术的推广可以使我国每年多生10万以上婴儿、减少近万的出生缺陷、节省临床费用上百亿，会使更多的家庭受益，也有助于缓解我国因人口减少带来的压力。

唐氏综合征是较为常见的出生缺陷，PIMS可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例高，是唐氏综合征的3倍以上，但原来的方法无法检测印记基因疾病。PIMS还可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，因此可以大大降低出生缺陷的比例。

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