今天是“六一”国际儿童节，是大部分孩子童年最快乐的节日，然而有这样一群“特殊”的儿童，却很难拥有一个和普通孩子一样的儿童节。由于疾病困扰，去上学、去游乐园甚至和小朋友玩耍都成了奢望，不理解、偏见包围着他们。他们就是——“泡泡宝贝”，罕见病神经纤维瘤病1型（NF1）的患者。

以“泡泡宝贝”为名的罕见病儿童

对这群特殊的儿童来说，牛奶咖啡斑是他们的独特印记，随着病情发展，他们可能会在全身各个地方长出肿瘤1。因为遍布全身大小不一的瘤体，就像“泡泡”一样，他们被很多人称为“泡泡宝贝”。只是，美丽名字的背后，却是疼痛，畸形，毁容，残疾/功能障碍，认知障碍2。

神经纤维瘤病（NF）是一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征1，神经纤维瘤病1型（NF1）是其中最常见的类型，占患者人数的90%以上2，主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等1。大多数NF1患者会在儿童期发病，发病率约为5/100万3，随年龄增大，疾病进展持续加重，可能会引起毁容性的改变，甚至恶变危害生命2。目前，NF1尚无有效的治愈手段，以手术对症为主，但术后复发率高、难度大4,5，更多创新的治疗药物与方案是每个患者及其家庭强烈的心声。

沉重的童年负担

神经纤维瘤病在美国、欧洲均被认定为罕见病，在我国因缺少流行病学数据，疾病知晓率极低6，因此，很多患者的诊治过程一波三折，常常面临误诊、漏诊的情况，不仅延误治疗，也对患者家庭的人力、经济、心理造成极大负担。

更为严峻的是，NF1患者往往遭到社会歧视。因为疾病的影响，患儿可能在脸上和身上长出咖啡斑、肿瘤，造成容貌受损及身体外观的变化，而公众对疾病的不知道、不理解，使他们从小就面临周围人各种异样的眼光、歧视和孤立，对患者家庭来说，像普通人一样正常生活可谓异常艰难。很多小朋友们因为害怕，不敢和“泡泡宝贝”一起玩；一些家长误认为NF1疾病会传染，学校也拒绝接收，这种偏见伴着他们从成长，到就学、就业、生活和社交。与别的孩子无忧无虑的童年相比，“泡泡宝贝”的童年多了一份沉重。

消除歧视，共同助力泡泡宝贝

虽然疾病使患者的外貌和身体外观产生变化，但神经纤维瘤病却并非传染性疾病，正常人与患者接触不会产生任何身体影响，社会公众应该正确认识神经纤维瘤病，更公正、更宽容、更有爱心地对待患者。

在六一儿童节来临之际，“泡泡宝贝”也有自己的小小心愿，他们渴望像其他小朋友一样，拥有一个无忧无虑的快乐童年：去游乐园玩、交到好朋友、没有异样的目光、赶快治好病……他们心愿简单而美好，却也需要全社会的关注、理解和支持。让我们一起为“泡泡宝贝”助力，共同提高NF1疾病认知，减少歧视，让更多的人了解NF1，认识NF1，让“泡泡宝贝”像其他孩子一样快乐的生活！

作者：林琪

编辑：唐玮婕

责任编辑：戎兵

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