低龄罕见病治疗领域又有好消息传来：近日，国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β（法布赞）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。这意味着法布赞继2019年12月获批成为国内首个治疗法布雷病的ERT药物之后，再次成为国内首个且唯一获批治疗低龄2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者治疗空白。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3在肾脏、心脏、神经等器官组织内大量贮积，引起多脏器病变。目前，国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一。和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，法布雷病是典型的“超罕见病”。

上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授表示：“法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展、改善生活质量、降低相关并发症的发病率、延长患者生存期。而法布雷病在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。因此，此次法布赞获批也能够用于2-6岁患儿治疗，为更多孩子赢得了延长生命的先机。”

复旦大学附属儿科医院徐虹教授表示，“法布赞在2岁及以上儿童患者中的总体疗效与在成人中观察到的一致，我非常期待法布赞在真实世界中改善更多2岁及以上儿童法布雷病患者的症状和生活质量，延缓疾病进展，为他们创造更美好的未来！”

法布雷病临床表现多样且不具特异性，诊断十分困难，易导致延误确诊时间。据了解，法布雷病患者从症状发作到确诊平均延迟14年，更甚者延迟时间可达20-50年。即使确诊，在法布赞获批前，国内多采取对症治疗的方式，比如疼痛严重发作时用止痛药、肾功能严重受损采取透析等。法布赞的出现促使ERT成为法布雷病治疗的基石，近20年的临床实践证明，ERT对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动ERT治疗患者获益更大。

北京大学第一医院丁洁教授表示：“当儿童出现不明原因神经病理性疼痛、胃肠道症状、少汗或无汗、血管角质瘤等症状，应考虑法布雷病，需尽早进行进行筛查、确诊和干预。越早启动ERT获益越显著，具体获益包括缓解疼痛，延迟、预防或减轻对肾脏和心脏等重要器官的长期损害等。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“作为罕见病领域的先行者和领导者，赛诺菲多年来致力于丰富产品线，不断将创新疗法引入中国填补临床空白。我们很高兴随着法布赞适应症的拓展，低龄的儿童法布雷患者群体也能获得创新的治疗选择，赢得治疗先机。除此之外，我们将持续协同多方，全力以赴，为包括法布雷病在内的中国超罕见病患者构建可持续的诊疗及保障生态体系，为罕见病这个‘世界难题’探索‘中国方案’而努力。”

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