近日，上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科发表全国多中心临床研究论文结果提示：进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者应用免疫联合靶向治疗方案疗效可观。研究成果6月15日在线发表于泌尿外科领域铂金期刊《欧洲泌尿外科杂志》（European Urology，影响因子IF: 20.096），作者团队同期针对联合治疗策略配发述评，这一研究发现为罕见肾癌亚型患者的治疗提供了新的思路。

FH缺陷型肾癌作为2022年世界卫生组织（WHO）新定义的一种罕见病理亚型的肾癌，其发病年龄偏早，侵袭性强，极易发生早期转移，临床诊治策略亟待探索。对进展期FH缺陷型肾癌患者，现有系统治疗方案有限，且存有争议。FH缺陷型肾癌在临床表现和病情进展上有别于其它类型肾癌，这决定了在筛查、诊断、治疗和随访等方面都需要特殊而全面的考虑，必须由专业团队负责这类患者的全程管理。

在仁济医院副院长、泌尿科主任薛蔚教授带领下，泌尿科张进教授牵头开展了一项全国多中心回顾性研究，入组了来自北京大学第一医院、中山大学第一附属医院、浙江大学第一附属医院等全国15家临床医疗机构共77例患者，是迄今为止全球范围内报道的最大队列，其中包括70例FH基因胚系突变的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）患者及44个家系。

该研究发现国人独特的基因特征及临床表型，结果显示病理联合基因检测可显著提高诊断准确度，免疫联合靶向治疗方案是未来的方向，患者家系成员接受遗传咨询至关重要。在此基础上，泌尿科正在开展一项前瞻性标记物探索试验(NCT05243173)，以期为精准治疗提供更有力的证据。

仁济医院泌尿科薛蔚教授、张进教授与黄翼然教授为论文共同通讯作者。泌尿科徐云泽博士、孔文博士和曹明博士为论文共同第一作者。

仁济医院泌尿科肾肿瘤亚专业团队于2005年由黄翼然教授领衔成立，是国内最早开始专注于罕见肾癌尤其是遗传性肾癌诊治及家系研究的专业团队之一。在罕见肾癌亚型的筛查诊断、病程监测、手术及复发再手术，以及综合治疗等方面均积累了丰富经验。此外，该团队强调“专病专治”、个体化医疗理念，近三年来每年完成肾脏肿瘤手术1000例以上，手术量连续8年上海地区排名第一，国内位于领先地位。肾脏肿瘤研究成果荣获2016年华夏医学科技奖二等奖、2016年教育部科技进步一等奖、2015年上海市医学科技进步一等奖等多项奖项。

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