作为国家第一批罕见病诊疗协作网上海市的牵头医院，今天，上海交通大学医学院附属新华医院宣布，6月起将推出罕见病公益门诊。该门诊由上海市红十字会英华罕见病基金支持，将免除罕见病患者在新华医院多学科（MDT）专家会诊的门诊挂号费一次。

小明一出生就让父母觉得奇怪，他浑身的皮肤松弛，喂养困难，发育迟缓。父母给他做过一次基因检测，却测不出是什么病，很多医院对此也束手无策。到孩子8个月大的时候，他的皮肤上开始长出肿瘤，面部、躯干、四肢都有。

13个月时，妈妈抱着孩子找到上海新华医院皮肤科李明医生。“我其实也不知道这是什么病，只能边看边查。”面对这个“怪病”，李明这样说道。

专家们切除了孩子的肿瘤，想通过病理查疾病，也没有获得答案。

但这个母亲很执着，坚持想查明孩子到底得了什么病。“不知道病，也就不知道治疗效果，更不知道我们适不适合再要一个孩子。”于是，这个家庭每一两个月就抱着孩子到新华医院随访，观察肿瘤的进展。李明医生也和其他医生共同研究，查询病因。

功夫不负有心人，大家终于在一个文献里发现，这孩子的症状与costello综合征（一种少见遗传病）很相似。“我们会做进一步验证，如果真是这个病，虽然治疗手段有限，但孩子妈妈心中的问号就解答了。”李明说。

在罕见病诊治中，诊断比治疗更为重要，一站式多学科专家会诊对疾病诊断更有意义，效果也可能更好。上海新华医院罕见病门诊体系日益完善，除设有普通儿童疑难杂症与罕见病门诊、成人罕见病门诊外，还有罕见病专科门诊，如皮肤遗传罕见病专病门诊、神经系统遗传罕见病专病门诊、肾脏遗传罕见病专病门诊，院级罕见病疑难病MDT会诊，以及市级罕见病专家会诊。接诊医生们会根据病情将患者转诊至最需要的罕见病门诊，帮助他们明确诊断、制定治疗方案。

目前，新华医院的12个儿科学亚专业、21个成人学科都配备了罕见病诊疗的对接专家，建立了出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心，产前诊断等九大多学科平台系统诊疗，从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预，到罕见病并发症后的多学科诊治，均已全程覆盖。

新华医院还建立了罕见病全国专家库，希望让罕见病患者获得更多的优质医疗资源。

今年6月起，在新华医院，患者被确诊为国家罕见病目录中的罕见病后，即可向门诊办公室提出申请，由接诊医生确认后，可报销一次多学科专家会诊的挂号费。上海市红十字会英华罕见病基金是由一对老夫妇用储蓄出资建立。

上海新华医院罕见病长三角义诊巡诊今天同步启动，专家们将利用双休日到新华医院泛长三角联盟医院内开展罕见病义诊，推动建设长三角罕见病诊治网络。“我们将向长三角的所有医疗机构开放新华医院的罕见病优质资源，通过罕见病医生培训等一系列工作，提高长三角范围内罕见病的诊治诊疗水平，造福更多患者。”新华医院副院长潘曙明说。

作者：唐闻佳
编辑：顾军
责任编辑：姜澎

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