十月伊始，罕见病治疗领域迎来好消息：赛诺菲新一代的酶替代治疗（ERT）药物耐而赞（注射用艾夫糖苷酶α）获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于庞贝病患者的长期治疗。这一酶替代治疗药物有望成为庞贝病新一代的标准治疗方案。

庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者由于体内编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为IOPD和LOPD。IOPD病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。LOPD如不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。

ERT是目前唯一证明有效的庞贝病特异性治疗方法，被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。作为庞贝病的新一代ERT药物，耐而赞的甘露糖-6-磷酸（M6P）水平是第一代酶替代治疗药物的15倍。更多的M6P可以改善酶向肌肉细胞的传递，增加细胞对酶的摄取，进而使多余的糖原得到分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授表示：“上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了耐而赞药物三期全球多中心临床试验。我们很高兴看到新一代ERT药物耐而赞在中国获批。临床数据显示，耐而赞可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。我们盼望着耐而赞能为中国的庞贝病患者带来新的治疗选择和希望，让他们回归正常健康生活的愿望能更进一步。”

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示，自己作为庞贝病患者，看到新药上市由衷高兴，由于庞贝病是超罕见病，在过去很长一段时间内，患者都陷入无药可用的困境。特效药的出现让大家对未来生活充满信心，“希望在不久将来，我们都能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，很自豪随着耐而赞在中国的获批，中国庞贝病患者将获得一个全新的变革性疗法和新希望。耐而赞也拓展了赛诺菲在中国的罕见病产品组合——迄今已覆盖戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症，以及多发性硬化和渐冻症等神经科学疾病。未来，赛诺菲将持续增强罕见病产品线，为中国患者引入创新高质的药品，也将携手多方构筑覆盖防治康的生态圈，助力罕见病患者直面健康挑战，重焕生命光彩。

目前，耐而赞已在全球多个国家和地区获批，包括美国、欧盟、日本、加拿大、澳大利亚和巴西等，并获得美国药监局（FDA授予的“突破性疗法”的称号。

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