每年2月的最后一天是国际罕见病日。2021年底，随着罕见病药物纳入我国国家医保目录，罕见病创新支付的讨论火出圈。罕见病药物纳入医保之后，罕见病患者的用药支付还有哪些多方共赢的可能？为药物研发和行业未来带来了哪些思考？对确诊人数在百人数量级的“超罕病”的高值药物是否具有可参照性？业内称，罕见病多层次保障体系的探索迎来2.0时代，多方持续关注并寻找着药物可及性和行业发展的平衡。

全国151款普惠险中35款被评为优等级

我国约有2000余万罕见病患者，整体上面临着医保覆盖不足、诊疗费用高昂等问题。普惠型商业补充健康保险（简称“普惠险”）具有广覆盖带病人群、保额高、保费低廉等特点。部分对罕见病更友好的普惠险已和国家及当地罕见病保障政策一道，成为罕见病（尤其是高值药罕见病）多层次保障的重要组成。

为研究商业保险如何充分补充罕见病支付领域不足的问题，今年罕见病日之际，北京病痛挑战公益基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合公布《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》。该报告在全面梳理全国151款产品后，对普惠险的罕见病保障内容进行了深入分析，构建罕见病“友好型”普惠险评价指标体系。

作为该报告主笔人、病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川介绍，市面上现有的151款普惠险产品，覆盖27个省市，并有4个全国性项目，其中有62款涵盖对罕见病的保障责任。整体看，普惠险针对罕见病在保障力度、保障范围、理赔门槛、持续性、政策衔接和异地就医等方面仍存不足，需进一步完善。

作为该报告主笔人，南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来教授以戈谢病等药物昂贵的罕见病为例谈到，由于患者人数较少，参保人平均负担的保障成本相对较低，对产品可持续性的影响也相对较弱；即便允许既往症史人员可参保，以“北京普惠健康保”为例，通过保险产品设计过程中的精算技术，也能起到补充保障罕见病群体的同时，成本压力较小。因此，普惠险保障罕见病群体，具备可行性，可有效利用大数法则平衡运营风险，切实发挥罕见病补充保障作用。

在此基础上，该报告提出了罕见病“友好型”普惠险评价指标体系，对62款保障罕见病的普惠险测算后，共有35款被评为优等级别。该报告还提出了优先保证项目稳定性、优化保障责任、提高医保目录外罕见病保障水平、取消异地就医限制、强化与医药企业合作等建议。

探索适合国情的多层次保障体系

作为戈谢病患者，1990年，年仅2岁确诊的邹正涛的诊疗和成长经历见证了中国罕见病诊疗及医疗保障的发展。由于基因突变，邹正涛体内的葡萄糖脑苷脂贮积，形成“戈谢细胞”，体征上表现为肝脾肿大，肚子突起。在中国，戈谢病的患病率约为1/50万-1/20万，邹正涛是北京第2例确诊的患者。

1994年，邹正涛的妈妈了解到一款戈谢病治疗药物“注射用伊米苷酶”获得美国FDA批准上市。两年后，邹正涛用尽各种办法用上了这款药。但用药需要持续终身，就在邹正涛一家为长期治疗而绝望的时候，世界健康基金会与“注射用伊米苷酶”的研发企业启动了救助项目，对邹正涛在内的134名中国戈谢病患者提供无偿药品援助。

但对于需要长期治疗的罕见病患者，援助项目并不能为终身治疗带来长期保障；对企业而言，患者人数少、研发成本高、市场培育成本高昂，如何找到鼓励未来研发的长期共赢之路也是关键。

面对这些挑战，我国多地开始探索罕见病多层次保障体系。经20多年探索，截至2021年底，国内共有40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。因为国家多年来对罕见病用药的审评审批加速以创新支付的不断探索，以及企业、社会多方的合力，像邹正涛一样的罕见病患者走出“无药可用”的困境，实现“用得起药”“长期用药”。如今，邹正涛已大学毕业、步入工作，还成了两个孩子的父亲。

“以患者为中心”推动支付创新

整体而言，我国对罕见病的保障已实现了较大进步，“超罕病”成为更突出的问题。目前对“超罕”尚无完整定义，部分国家将患病率小于 1/50000 的疾病定义为“超级罕见病”。这类高值药物对应的疾病患病人群更小、相应研发和生产成本也更高，患者用药负担极其沉重。“以患者为中心”推动规范诊疗与支付创新日益成为越来越医学专家的共识。

如果说2021年前，我国对罕见病创新支付的探索是1.0时代，那么，随着2021年底，罕见病“天价药”纳入国家医保目录，业内直言：我们迎来了罕见病多层次保障体系探索的2.0时代。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授曾在采访中强调：超值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。但同时我们需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共机制的完善，使超值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业以实现三方完美地结合。

当前，尽快建立多层次保障体系成为可突破罕见病患者用药“最后一公里”的迫切之需。2021年国务院办公厅发布《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》中提出“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。建立慈善参与激励机制，落实相应税收优惠、费用减免等政策。”

多年来，国家、企业、学者、专家等多方对于罕见病多层次保障机制的各种创新探索是“以患者为中心”而考虑的，即怎样让患者“用得上药、用得起药、长期用药”。作为罕见病领域的“资深”企业，赛诺菲已在中国上市了多款罕见病创新药物，并致力于携手多方探索创新支付样板。赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“作为最早在中国罕见病领域先行探索的跨国药企，赛诺菲陪伴与支持中国罕见病事业走过了20多年，时刻保持紧迫感与责任感，将持续加速引入创新高质的药品与方案，破局患者‘用药难’‘诊断难’‘支付难’的困境。”

在商业保险方面，刚发布的《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》对普惠险的罕见病保障内容、前景分析、成本测算、构建罕见病“友好型”普惠险评价指标体系等方面提出了建议，为未来设计普惠险关于罕见病保障时提出了参考依据。多方携手，罕见病多层次保障体系的建立步伐更快。

*文汇独家稿件，转载请注明出处。