今天（2月28日）是国际罕见病日，为进一步落实国家罕见病防治政策，复旦大学附属华山医院成立华山罕见病中心，将依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，全方面引领我国罕见病预防、诊治、教研能力提升，目标建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带去希望。

这是一份对罕见病患者的坚定承诺。据悉，华山罕见病中心将建立覆盖诊疗全程的医疗服务体系，开设罕见病专病门诊、罕见及疑难病多学科门诊、罕见病融合病房等。

华山医院党委书记、华山罕见病中心主任委员邹和建，华山医院副院长、华山罕见病中心副主任委员马昕，华山医院虹桥院区副院长、华山罕见病中心副主任委员赵重波，华山医院医务处处长、华山罕见病中心专家委员王惠英等共同为华山罕见病中心揭牌。

罕见病诊治渗透于所有学科

当前，全球已确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%，在我们身边，每17-29个人中，就有1人被罕见病折磨。由于罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属疑难杂症，诊断难度大、误诊率高，中国罕见病联盟针对2万多名中国患者的调查中，42%的患者表示曾被误诊过。

在中国，新生儿发病率/患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病即为罕见病，2018年，国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布《第一批罕见病目录》，121种罕见病被收录其中，被视为罕见病保障的历史性突破。

作为百年老院，华山医院持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列，已经建成国内领先的罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系，2018年，华山医院更是作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作，为“国家标准”贡献“华山智慧”。

在华山医院，罕见病诊治工作几乎渗透于所有学科中。2019年，华山医院神经内科牵头成立泛长三角神经肌病联盟，截至2022年初，该联盟已覆盖全国23个省份直辖市，接受来自华东地区的肌肉标本及全国各地转诊来的神经肌病患者，持续发挥华山医院在神经系统罕见病的学科领导力和影响力。

来自安徽的董女士就体验了一把泛长三角神经肌肉联盟的“联动福利”，异地享受华山医院的专家诊断和治疗方案。

三年前，她出现反复的四肢乏力、食欲不振，辗转多家医院却找不出病因。后来，她因为急性呼吸衰竭进入当地医院的重症监护室治疗，长期依靠呼吸机维持生命。去年12月，华山医院神经内科赵重波主任医师与当地联盟单位远程会诊后，初步怀疑这是代谢性疾病，并建议进行鸡尾酒疗法补充能量治疗。上周，董女士顺利呼吸机脱机后来到华山医院神经内科寻求进一步诊治。这次，她确诊了，是脂质沉积性肌病，一种神经系统代谢性罕见病，对应的规范治疗旋即跟上。

不是所有罕见病都“有药可治”，在疑难罕见病新药探索方面，华山医院大胆突破、勇闯禁区，现阶段共开展4项国内多中心临床试验，其中2项为牵头单位，开展5项国际多中心临床试验，其中3项为国内牵头单位。

小王是重症肌无力（MG）新药试验的获益者之一。十多年前，小王被确诊为重症肌无力，长期依靠轮椅生活。2020年底，小王受邀参与华山医院神经内科牵头开展的国家多中心临床药物试验，接受新药治疗。2021年9月18日，小王来到华山医院随访，这是他第一次摆脱轮椅独立行走到医院。

“这是我第20次来华山医院，从无力下楼到自己去商场，每天有一个小奇迹，第二天又能把奇迹变成了日常。”他对医务人员说。

“坚持做难的事、对患者有益的事”

都知道罕见病“诊断难”，在华山医院，复杂疾病诊疗“多兵种作战”一直是传统，2018年，多学科合作模式再度升级，以疑难、复杂的垂体病诊治为中心的“华山·金垂体”融合病房开设，多学科密切合作，医疗质量和诊治效率大幅提升，患者满意度实现100%。

提升青年医生对罕见病的意识更贯穿于日常。2021年，华山医院联合多学科连续开展13期针对疑难复杂疾病的“直面疑难·华山探案”病例讨论会，进一步开阔临床医生的疾病视野、提升青年医生的罕见病、复杂病诊断思维，吸引全球3.5万余人次关注。

此次罕见病中心启动式上，神经内科章悦医生的新书《神内病例拍案惊奇》、内分泌科主任李益明教授和副主任叶红英教授主编的新书《内分泌代谢罕见病病例精解》同期发布。这两本书分别是近年神经内科、内分泌科罕见病和少见病经典病例集结，如福尔摩斯探案般抽丝剥茧的诊疗过程吸引医疗同行的关注。

作为华山罕见病中心成立的献礼，第一篇以“华山罕见病中心”（Huashan Rare Disease Center）为单位署名的重症肌无力相关荟萃分析于2022年2月16日发表在国际罕见病专业期刊Orphanet Journal of Rare Disease杂志。

此外，2月15日，华山医院脊髓性肌萎缩症多学科门诊（SMA-MDT）正式开诊，于每周二下午为脊髓性肌萎缩症患者等神经肌病患者提供一站式管理。

2月26-28日，由国家神经疾病医学中心、泛长三角神经肌病联盟等在线联合发起，来自华山医院等全国21家大型三甲医院的45位医生开展免费直播义诊，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务。

罕见病很罕见，但在华山医院，对罕见病的关注一点不少、还越来越多。华山医院党委书记邹和建说，“坚持去做难的事、去做对患者有益的事，这是华山医院百年传承的精神和情怀，也是作为一支医疗国家队的责任与担当。希望罕见病中心进一步集中力量，用好国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设工程等‘基地和声音’，提升工作的‘含新量’。”

华山医院医务处处长王惠英称，华山罕见病中心力争建成区域内规模最大、诊疗水平最高、学术成果最多的青少年与成人罕见病诊治中心，从整体上提升我国罕见病诊疗水平，将“华山模式”的先进经验推广到长三角，服务全中国。

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