全球六分之一死亡都与癌症相关，能否通过早期筛查实现早诊早治？要实现这一切，离不开“精准医学”。

今天举行的世界顶尖科学家国际联合实验室论坛聚焦“多组学时代与精准医学”，来自全球的科学家与临床医生共同探讨该领域的最新研究进展。

与会专家学者表示，随着越来越多疑难杂症的出现，异病同治的传统方案已无法满足临床需求，各疾病领域破切需要精确的病理分析及处理方案；与此同时，人们的健康意识普遍提高，“治未病”的需求愈发强烈，这也对病理的精确检测分析能力提出了新要求。而这一切都离不开对生命现象和疾病成因的进一步深入探究，“精准医疗”距离实现还有很长的路要走。

一段头发、一枚指甲都蕴藏健康密码

对基因组、蛋白质组、糖组、代谢组等多组学研究手段以及数据的整合分析，已成为科学家探索和理解复杂生命现象和疾病病理生理机制的重要手段。在中国科学院院士、复旦大学校长金力看来，一段头发、一枚指甲甚至是一串脚印，都蕴藏着人类生命健康密码。

“人类基因组计划极大促进了生命科学的发展，但从基本的基因组信息到解析人类健康图谱和疾病机制，任务依然十分艰巨。”金力认为，不妨从“表型组”入手，进一步解析人体健康“密钥”。

如同开车依靠导航指路，研究“表型组”，可逐步探索人体奥秘，为健康和疾病研究提供全新视角。2018年，金力作为共同发起人，联合世界各国科学家启动“国际人类表型组计划”，他希望通过探究基因-表型-环境的关系，构建生物医学研究新一代导航图，破解人类健康问题。

今年1月，经过来自不同机构的中国科学家团队通力合作，基于复旦在上海开展的覆盖800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，全球首张“人类表型组导航图”初步绘制完成，由此发现了150余万个强关联，其中跨领域强关联占39%，大部分是科学界首次发现。

这张导航图在解决问题的同时也带来了新的问题，“寻找新的答案，将是下一步的重要工作之一。”金力说。

“精准医学”离不开大量技术革新

论坛上，来自临床医学领域的多位专家学者表示，要实现“精准医学”，为患者提供“定制化”治疗，离不开大量技术革新。

西澳大学临床教授巴里·马歇尔因发现幽门螺杆菌以及这种细菌在胃炎和胃溃疡等疾病中的作用，被授予2005年诺贝尔生理学或医学奖。为确保人体中的幽门螺杆菌能够被检测出来，马歇尔团队研发和推广了碳-14尿素呼气试验，“这项检测没有人群限制，包括孩子和孕妇都是安全的”。

香港中文大学医学院副院长卢煜明是无创产前检测技术（NIPT）的发明人。NIPT的诞生，使得简单、无创伤、准确预知胎儿的健康状况成为现实，每年有数以百万计的家庭从中受益。眼下，卢煜明的研究团队正在进一步深耕DNA片段组学，将NIPT推广到癌症早期筛查领域：因为血液DNA片段很长、信息很丰富，根据DNA片段的不同剪切模式，可对疾病进行早期筛查，这将是无创检测领域新的突破。

不过，卢煜明也表示，就目前而言，循环DNA早期癌症检测系统对于癌症一期的检出率还相对较低，平均仅有20%-30%的检出率。这么低的检出率是否还值得做？他的回答是“值得”。因为科学创新不能急功近利，需要长期坚持，不能怕坐冷板凳，“而且我们并非一无所获，至少有二至三成的患者可以从中获益。”

今年，卢煜明荣获颁拉斯克临床医学研究奖，他也是继诺贝尔生理学或医学奖得主屠呦呦之后，唯一以中国为研究基地的拉斯克临床医学研究奖得奖者。作为一名土生土长的香港科学家，卢煜明以自身经历为证鼓励年轻人把握当下创新黄金期，到从未有人涉足的地方，揭开科学的未解之谜，并将研究做到极致，造福人类。“立足本土做有世界影响力的科研，我希望更多青年人能投身于这项事业。”

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