孕育健康子代是每个家庭的美好期盼,也是事关国家人口质量的重要基石。
近日,中国福利会国际和平妇幼保健院与复旦大学附属儿科医院强强联手,在产前诊断领域开展极速全基因组测序(WGS)技术的应用,为一名高危孕妇施行了快速检测和精确诊断,为后续的临床干预打开了“黄金窗口期”。
全基因组测序是新一代的测序技术,主要用于快速、低成本地确定生物体的完整基因组序列,借此精准检测每个样本基因组中的变异集合,进而明确可能致病的基因变异,协助临床进行及时、高效的干预和治疗。
针对产前诊断的基因检测,临床上一般选择染色体核型和微阵列芯片检测,对于部分结构异常胎儿,会结合全外显子组测序综合诊断。但如此一来,耗时较长,且仅针对人体部分基因,无法全面评估致病风险。
常规全基因组测序一般需要至少14天才能够出具完整的报告,而极速版WGS能将时间压缩至1天。同时,基因组全序列的诊断,让所有可能的基因缺陷和变异显露无疑,并为后续进行针对性地治疗和干预提供了坚实基础。
35岁的李女士就得益于极速WGS技术的应用,诊断明确了胎儿可能存在的致病风险。李女士在孕13周时,外院检查提示胎儿颈后透明层超声扫描增厚4.7mm。这是孕早期一项十分重要的检测项目,增厚超过3mm则提示胎儿可能存在染色体、单基因疾病或器官结构异常的风险。
李女士到国妇婴进行产前诊断时已孕21周,按照常规检测流程,获得明确诊断报告时孕周预估已近24周。
为了缩短检测时间、扩大检测范围,国妇婴产前诊断、生殖遗传科团队和复旦大学附属儿科医院合作,对李女士一家进行了极速版全基因组测序(WGS)。仅耗时1天,李女士便拿到了她的检测报告。
报告提示,胎儿携带PTPN11基因新发的杂合致病变异,该基因变异可能导致努南综合征1 型——一种常染色体显性遗传病,临床特征为身材矮小,面部畸形及较高的先天性心脏缺陷和肥厚型心肌病的发病率。
及时的诊断和干预,阻断了出生缺陷的发生,也将对这个家庭的伤害降到了最低。
目前,国妇婴已建立了从孕前/植入前-产前-新生儿-儿童保健的多学科全链式临床体系,医院年均完成产前筛查/诊断2万余例,帮助许多家庭实现健康生育的梦想。
作者:李晨琰
编辑:李晨琰
责任编辑:姜澎
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